Ученые из Института сердца и сосудов Массачусетской больницы общего профиля Бригхэм (Mass General Brigham Heart and Vascular Institute) и их коллеги разработали и валидировали новый генетический тест, который оценивает наследственный риск восьми распространенных сердечно-сосудистых заболеваний. Результаты исследования опубликованы в Journal of the American College of Cardiology.
Команда ученых отмечает, что генетический тест, который в настоящее время проводится в Лаборатории молекулярной медицины Массачусетской больницы общего профиля Бригхэм и в Клинических лабораториях Броуда (Broad Clinical Labs), может стать важной частью комплексного подхода к профилактике заболеваний сердечно-сосудистой системы.
«Интерпретация риска по ДНК — это новая область и для пациентов, и для врачей. Для нас было важно предоставить понятный отчет о генетическом риске, который был бы удобен всем», — говорит соавтор исследования Прадип Натараджан (Pradeep Natarajan), MD, руководитель отделения профилактической кардиологии в Институте сердца и сосудов Массачусетской больницы общего профиля Бригхэм.
Сердечно-сосудистые заболевания остаются основной причиной смерти во всем мире. Выявление людей с высоким риском, которым полезны медикаментозное лечение или изменение образа жизни, имеет решающее значение для профилактики подобных болезней. Традиционная оценка риска основана на таких факторах, как возраст, пол, артериальное давление и уровень холестерина. При этом, как правило, не учитывается наследственность.
Для решения данной проблемы ученые создали интегрированную шкалу полигенной оценки риска (PRS) — тест, который объединяет информацию о множестве генетических вариантов. С помощью него оценивается генетический риск восьми заболеваний: ишемической болезни сердца, фибрилляции предсердий, сахарного диабета 2 типа, венозной тромбоэмболии, аневризмы грудного отдела аорты, тяжелой (резистентной) артериальной гипертензии, семейной гиперхолестеринемии и повышенного уровня липопротеина (а).
В своей работе исследователи изучили ранее опубликованные модели генетического риска из Каталога полигенных шкал (Polygenic Score Catalog) и объединили их в целостный, более надежный перечень данных для каждого заболевания.
При создании PRS были использованы генетические и медицинские сведения 245 000 участников исследовательской программы Национальных институтов здравоохранения All of Us. Затем ученые проверили тест на 53 000 пациентах из Биобанка Массачусетской больницы общего профиля Бригхэм. У людей с генетическими показателями риска, входящими в верхние 10%, вероятность развития ишемической болезни сердца была в 3,7 раза выше по сравнению с теми, у кого был средний (популяционный) риск возникновения заболевания.
У пациентов с самым высоким генетическим риском сахарного диабета 2 типа вероятность развития этого заболевания была в 3,1 раза выше, чем у лиц со средним (популяционным) риском.
Отчет PRS не только предоставляет информацию об уровне генетического риска восьми заболеваний сердечно-сосудистой системы, но и дает описание болезней. Результаты подаются в виде простых для интерпретации графиков, показывающих, как генетический риск конкретного пациента соотносится с риском в общей популяции. Чтобы врачам было проще учитывать полученную информацию, отчет интегрируется в электронные медицинские карты.
Ученые отмечают: хотя тест демонстрирует большой потенциал, необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как эффективно использовать информацию о генетическом риске при принятии клинических решений, и обеспечить корректные результаты на различных популяциях. Пока значительная часть оценок риска в Каталоге полигенных шкал касается представителей европейского происхождения.
«Новый метод исследования уже предоставляет ценную информацию о сердечно-сосудистом риске, и мы планируем совершенствовать его по мере появления новых генетических данных», — говорит Анируддх Патель (Aniruddh Patel), MD, кардиолог, исследователь из Института сердца и сосудов Массачусетской больницы общего профиля Бригхэм.
Источник: medicalxpress.com