Это очень редкое генетическое заболевание, при котором поражается сердце, наблюдаются различные пороки развития, сниженный иммунитет, периодические снижения сахара крови и психические отклонения.
Распространенность синдрома не определена, под наблюдением были всего 17 пациентов, средняя продолжительность жизни которых составляла около 2,5 лет. Редкость заболевания определяется еще и тем, что большинство больных синдромом Тимоти умирают до установления диагноза.
Синдром Тимоти относится к электрическим заболеваниям сердца, при котором наблюдается дефект гена, кодирующего кальциевые каналы. Эти каналы переносят положительно заряженные ионы кальция в клетки, в результате, например, происходит сокращение мышечных волокон, поддерживается правильный ритм сердца, обеспечивается работа клеток головного мозга. При данном заболевании кальциевые каналы остаются постоянно открытыми и кальций в избытке поступает внутрь клетки, что, в первую очередь, опасно развитием жизнеугрожающих нарушений ритма сердца.
Подозрение на синдром Тимоти должно возникать у детей со сращениями пальцев на руках и ногах, аномалиями на голове и лице (уплощение спинки носа, маленькая нижняя челюсть, уменьшенные зубы, низкопосаженные уши). У таких детей отсутствуют волосы при рождении и, в последующем они растут тонкими. При таких признаках необходимо провести электрокардиографию, что позволяет выявить нарушения работы сердца и подтвердить опасения.
Кроме характерных признаков, часто при синдроме Тимоти выявляются пороки сердца, аутизм, судороги, слабоумие, периодическая гипогликемия. У детей задерживается речевое развитие, формирование навыков самообслуживания, наблюдаются частые инфекции.
Опасны при синдроме Тимоти нарушения проводимости сердца, которые приводят к аритмиям и остановке сердца.