Часто будущую маму, при подозрении у плода патологии развития направляют к генетику. Делают это для того, чтобы исключить тяжелые хромосомные синдромы, которые сопровождаются задержкой развития или умственной отсталостью. Например, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Вольфа-Хиршхорна, для которых характерны различные пороки развития в сочетании с грубой задержкой интеллектуального развития.
Специалист на скрининговом УЗИ не может точно сказать о причине появления порока развития у малыша, связана ли расщелина с синдромами или нет. В этом случае помогут дополнительные генетические исследования. После получения результатов генетического тестирования врач может рассказать будущим родителям о причинах появления порока развития у малыша и его прогнозе.
Также женщину могут направить к генетику после рождения ребенка с ВРГН. Молекулярно-генетическое исследование позволяет не только определить прогноз развития заболевания для конкретного пациента, но и подобрать максимально точную маршрутизацию в лечении и реабилитации малыша.
«Каждый пятый пациент с врожденной расщелиной губы и нёба имеет синдромальную патологию, связанную с изменением генетической информации. В большинстве случаев ВРГН является мультифакториальным заболеванием. В основе генетических факторов лежат мутационные изменения в генах и хромосомах. Пороки развития генетической этиологии могут проявляться как изолированные нарушения, но чаще, как составная часть наследственных синдромов и заболеваний. Если расщелина сопровождается еще какими-то пороками развития или темповой задержкой развития у ребенка, чаще всего это генетическая форма заболевания», - отмечает Татьяна Мещерякова, генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ».
Подробнее об этом можно узнать тут.
Детям с расщелинами генетики могут рекомендовать пройти:
● Полное секвенирование экзома;
● Определение клинически значимых мутаций в гене IRF6 - синдром Ван дер Вуда, методом NGS;
● Определение клинически значимых мутаций в гене TFAP2A - бранхио-окуло-фациальный синдром, методом NGS;
● Определение клинически значимых мутаций в гене SF3B2 - синдром Гольденхара, методом NGS;
● Хромосомный микроматричный анализ (стандартный и экзомного уровня);
● Исследование полного генома и другие исследования.
Однако, все молекулярно-генетические исследования платные. И цена одного вида анализа может стартовать с 10 000 рублей и достигать 100 000 рублей. Согласитесь, далеко не каждой семье эта сумма может быть доступна. Поэтому мы ведем сбор, чтобы оплатить исследования для 10-12 подопечных с врожденными заболеваниями челюстно-лицевой области. Для этого нам необходимо собрать 1 000 000 рублей. Благодаря пожертвованиям уже есть 59% от необходимой суммы.
Поддержать детей, нуждающихся в генетических исследованиях, вы можете несколькими способами:
- Через банковскую карту на нашем сайте,
- Используя систему быстрых платежей,
- Отправляя СМС-пожертвования (на номер 4321 отправьте смс со словом "гены" затем поставьте пробел и после укажите сумму пожертвования). SMS-пожертвование могут сделать абоненты t2, Билайн, Мегафон, МТС. С каждого пожертвования провайдер услуги мобильной коммерции взимает комиссию с фонда «Звезда Милосердия»: t2 - 8%, Билайн - 6,5%, Мегафон - 6,5%, МТС - 6,5%. Комиссия с абонента равна 0%.
Наши совместные усилия обязательно дадут результат и дети с ВРГН, имея уточненный маршрут, смогут получить более качественную медицинскую помощь!
#ЗвездаМилосердия