Сегодня с уверенностью можно сказать: редкое заболевание – не значит безнадёжное. Ведь развитие науки и медицины, тесное сотрудничество государства, НКО и бизнеса закладывают основу для постоянного совершенствования методик лечения даже самых сложных пациентов.
В рамках месяца осведомлённости об ихтиозе мы хотим рассказать о последних наработках в области исследования и терапии этого заболевания.
1. Генная терапия.
В январе 2026 года исследователи из Университета Британской Колумбии представили первую технологию редактирования генов, которую можно наносить прямо на кожу.
Во время лечения в верхних ороговевших слоях кожи с помощью лазера делают микроскопические отверстия, а затем помещают в них липидные наночастицы, которые проникают через барьеры и достигают стволовых клеток кожи. Внутри генный редактор корректирует мутацию ДНК и запускает нормальную функцию клеток.
Во время экспериментов однократное местное лечение привело к восстановлению около 30% кожного покрова при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе. При этом важно понимать, что речь пока идет о раннем этапе научных исследований: даже при успешных результатах путь от лабораторной разработки до широкого клинического применения обычно занимает годы и включает дополнительные исследования безопасности, клинические испытания и регуляторные процедуры.
2. Биологическая терапия.
Использование биологической терапии может быть полезным при лечении наиболее тяжелых аутосомно-рецессивных подтипов ихтиоза. Такие препараты в основном влияют на уменьшение воспаления и зуда. Исследования, проведенные в 2025 году, показали, что около 46% пациентов с тяжелыми формами (синдром Нетертона, врожденная ихтиозиформная эритродермия) положительно реагируют на биологическую терапию.
3. Инновации в лечении синдрома Нетертона.
Американская фармацевтическая компания BioCryst Pharmaceuticals разрабатывает BCX17725 — ингибитор KLK5, который предназначен для лечения синдрома Нетертона. Компания рассчитывает опубликовать данные по первым пациентам этой программы к концу 2026 года.
Фармацевтическая компания Quoin Pharmaceuticals продолжает клинические испытания QRX003 – лосьона с ингибитором сериновой протеазы широкого спектра действия, который разрабатывается для лечения синдрома Нетертона. Начальные клинические данные демонстрируют явное улучшение внешнего вида кожи после 12 недель лечения. Ожидается, что клиническое исследование QRX003 завершится 30 июля 2026 года.
В России упор делается не только на научные разработки, но и на создание системы персонализированной диагностики и комплексного мультидисциплинарного подхода к лечению ихтиоза.
1. Развитие цифровой медицины.
Россия стала одним из лидеров в использовании искусственного интеллекта для ведения пациентов с ихтиозом. И большую роль в этом сыграл фонд «Дети-бабочки». Мы создали уникальную цифровую платформу, которая анализирует данные пациентов по всей стране. Это позволяет подопечным фонда получать высококвалифицированную помощь даже в отдалённых уголках страны, а региональным врачам – обращаться за консультацией к ведущим федеральным экспертам с помощью телемоста.
В мае 2025 года наш фонд организовал 3-ю Международную научно-практическую конференцию «Ихтиоз: опыт, достижения, тренды», объединившую более 150 участников очно и свыше 2000 из разных стран — онлайн.
«Также мы сопровождали процесс разработки, клинической апробации и тестирования «Средства барьерного для увлажнения кожи» для пациентов с ихтиозом. В настоящее время медицинское изделие готовится к возможности бесплатного обеспечения», – говорит руководитель отдела научных и образовательных проектов нашего фонда Виктория Поленова
2. Отечественные наработки в области генной терапии.
Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова проводит доклинические исследования по созданию отечественных генных препаратов на основе вирусных векторов. Пока это стадия лабораторных исследований, но вектор развития совпадает с мировым.
Команда нашего фонда вносит большой вклад в развитие инновационных методик лечения ихтиоза. В фонде реализуются медицинские, научно-исследовательские и образовательные программы в сотрудничестве с ведущими Федеральными научными медицинскими учреждениями Москвы и Санкт-Петербурга, наши эксперты участвуют в российских и мировых научных мероприятиях, ведут просветительскую деятельность.
Если у вас или ваших близких наблюдаются признаки ихтиоза (сухая кожа, шелушения, зуд, трещины), обратитесь в наш фонд. Мы поможем подобрать подходящее лечение и окажем необходимую поддержку!