Международный День защиты детей отмечают в первый летний день во многих странах. Праздник был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин. Впервые День защиты детей отметили в 1950 году.
Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, о гарантии обеспечения основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия.
В России права детей защищает Федеральный закон РФ от 24.07.1998г. №124-ФЗ «Об основных гарантиях прав ребенка в Российской Федерации». Документ устанавливает основные гарантии прав и законных интересов ребенка, предусмотренных Конституцией России.
В работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей.
Один из самых важных аспектов в деятельности Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – участие в качестве референсного центра в федеральной программе расширенного неонатального скрининга (РНС).
В 2025 году в канун Дня медицинского работника за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний номинацией «За создание нового метода диагностики» премии «Призвание» была отмечена группа под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Ивановича Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Николаевны Байбариной.
Расширенный неонатальный скрининг помогает сохранить жизнь и здоровье маленьких пациентов благодаря максимально быстрому выявлению орфанных заболеваний. Только в 2025 году охват первичными исследованиями превысил 98%. В МГНЦ было подтверждено 669 диагнозов наследственных болезней, из них 437 случаев болезней обмена веществ, 119 случаев первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
Причем подавляющее число этих тяжелых болезней врачи-лабораторные генетики центра обнаружили еще на досимптоматической стадии. Ранняя диагностика значительно повышает результативность лечения. Ведь у заболеваний, включенных в программу РНС, уже есть эффективная терапия.
Например, дети с такими заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия обеспечиваются дорогостоящими препаратами за счет средств фонда «Круг добра».
Поздравляем всех детей с праздником! Пусть каждый день будет для них здоровым, ярким и счастливым!