18 мая в Общественной палате РФ прошёл круглый стол «Дети-бабочки в круге добра: социальное партнерство для расширения помощи пациентам с буллезным эпидермолизом». Мероприятие было посвящено итогам годового применения пациентами с БЭ лекарственного препарата «Беремаген геперпавек» – инновационного препарата, позволяющего существенно сократить площадь ран и ускорить их заживление, упростить уход за пациентами, повысить качество и продолжительность их жизни.
Российские дети получили доступ к этому дорогостоящему лечению одними из первых в мире – всего через несколько месяцев после разработки препарата, в январе 2025 года. Это стало возможным благодаря тщательно подготовленной инфраструктуре, позволившей в кратчайшие сроки организовать проведение терапии не только в федеральных центрах, но и регионах.
Ещё 10 лет назад, когда учредитель нашего фонда Алёна Ярцева (Куратова) впервые узнала о начале разработки генной терапии для пациентов с БЭ, она поняла, что подготавливаться к её применению нужно уже сейчас. За то время, что создавался препарат, проходили клинические испытания и оформлялась документация, специалистами нашего фонда была проделана колоссальная работа:
- Был создан регистр пациентов, оцифровывающий медицинские и медико-социальные параметры.
- Подопечным фонда стала доступна генетическая диагностика, включающая экзомное и полногеномное секвенирование.
- Была выстроена система патронажной службы по стране. Программа совместных патронажей действует с 2022 года и реализуется при поддержке президентского фонда «Круг добра».
В результате многолетней работы экспертов в системе оказания помощи пациентам с редкими генодерматозами произошли кардинальные изменения. Теперь каждый ребёнок, родившийся с БЭ, получает доступ к квалифицированной помощи с первых дней жизни. Данные обо всех пациентах систематизированы и регулярно обновляются, что позволяет постоянно расширять знания медицинского сообщества о современных методиках лечения заболевания. Благодаря развитию сети Центров генных дерматозов пациенты в 14 регионах сегодня имеют возможность получать поддержку мультидисциплинарной команды врачей по месту жительства.
Всё это стало благодатной почвой для быстрого старта генной терапии в России. При поддержке президентского фонда «Круг добра» на сегодняшний день лечение инновационным препаратом получают 92 ребёнка. Эксперты и родители наших подопечных отмечают высокую эффективность терапии.
Большое значение имеет и обучение врачей: применение инновационного метода лечения требует особых знаний, т.к. у препарата сложная процедура хранения, особая техника смешивания и нанесения. Ещё до старта генной терапии нашим фондом была организована серия обучающих семинаров для региональных медиков, масштабные образовательные программы продолжаются и сейчас.
Опыт нашего фонда оказался уникальным для российского медицинского сообщества – мы предвосхитили развитие генной терапии и смогли оперативно обеспечить инновационным дорогостоящим лечением своих подопечных. Более чем за год применения терапии отечественные специалисты уже начали формировать собственную базу наблюдений и проводить первый анализ реальной клинической практики. Это позволит усилить эффективность генной терапии и сделать лечение доступным для большего количества пациентов.