Нейрофиброматоз – это жизнеугрожающее заболевание, имеющее генетическую причину. Частые клинические проявления заболевания – гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», кожные и подкожные нейрофибромы, доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов – плексиформные нейрофибромы.
Лекарственный препарат селуметиниб, помогающий подавлять симптомы нейрофиброматоза, Фонд «Круг добра» закупил уже для 705-и российских детей, страдающих этим заболеванием. Семьям, в которых растут дети с нейрофиброматозом, также помогает Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», она входит в «Круг друзей» Фонда «Круг добра».
По словам мамы одной из маленьких подопечных Фонда, за последние годы в России выстроилась качественно новая и эффективная система помощи таким пациентам.
«Если в 2017 году я смогла найти в интернете лишь одну фамилию врача, знакомого с нейрофиброматозом – в Москве, то сегодня аж в 30-ти субъектах Российской Федерации работает более 130 врачей, к которым мы с уверенностью можем навигировать наших пациентов, – говорит Екатерина Юрьевна Каменских, волонтер «22/17», куратор родительского сообщества детей с нейрофиброматозом и проблемами в развитии и поведении. – Нейрофиброматоз никуда не денется – он был много столетий до нас и, наверное, еще долгое время будет менять чьи-то планы на жизнь... Но качество этой жизни постоянно меняется в лучшую сторону – и это дело рук неравнодушных людей».
Читайте по ссылке историю 8-летней Насти из Подмосковья, которую Екатерина Юрьевна записала сама специально для Фонда «Круг добра» и «22/17».
