История пульмонологии как медицинской специальности в России начала формироваться еще в XIX веке благодаря работам выдающегося врача Сергея Петровича Боткина. Окончательное становление новой специальности «врач-пульмонолог» и пульмонологической службы произошло в середине 1980-x годов XX века.
Сегодня чаще всего врачам-пульмонологам приходится сталкиваться с такими болезнями как бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких, пневмонии и бронхиты различного происхождения.
С развитием медицинской генетики накапливается все больше знаний о молекулярных причинах наследственных заболеваний респираторной системы. Сегодня в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучаются синдром Берта-Хогг-Дюбе, первичная цилиарная дискинезия и другие заболевания, затрагивающие органы дыхания. Кроме того, исследуются генетические причины интерстициальных болезней легких, связанных с нарушением выработки сурфактанта, такие как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа». Также в работу внедрены методы индивидуального подбора таргетной терапии пациентам с муковисцидозом с комплексным аллелем.
«Орфанные заболевания легочной системы трудно диагностируются. Часто они проявляются в раннем детстве, например, болезни, вызванные генетическими нарушениями сурфактантной системы. Другие заболевания, такие как легочный идиопатический фиброз, дебютируют после 60 лет. Медицинская генетика дает абсолютно четкое пониманием причин таких болезней – это изменения генетического аппарата. Сегодня важно изучать связь генетических вариантов, в том числе, выявленных впервые, с индивидуальными клиническими проявлениями. Далеко не все редкие заболевания поддаются эффективной патогенетической терапии. Однако накопление знаний о причинах наследственных заболеваний, их патогенезе и клинических проявлениях дает возможность разрабатывать новые подходы к лечению», - отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
Спецвыпуск научно-практического журнала «Пульмонология», посвященный редким болезням
Основные достижения доказательной медицины в области пульмонологии освещаются в научно-практическом журнале «Пульмонология». Журнал основан в 1990 году, в состав редакционной коллегии и редакционного совета входят ведущие эксперты этой сферы.
Вышел в свет второй специализированный выпуск журнала, посвященный редким болезням легочной системы. Авторами и соавторами научных публикаций стали эксперты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ. Номер открывает статья, посвященная обзору обновленных клинических рекомендаций по муковисцидозу и обсуждению их практического значения для врачей. Новый вариант клинических рекомендаций разработан 80 экспертами разных специальностей, в том числе, сотрудниками Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ. Основу клинических рекомендаций составили более 500 литературных источников.
Также в спецвыпуске опубликованы научные статьи, посвященные первому регистру пациентов с первичной цилиарной дискинезией в России, опыту применения нового препарата в лечении микобактериоза легких у детей с муковисцидозом, описана серия случаев спонтанного пневмоторакса на фоне наследственных заболеваний, а также семейный случай первичной цилиарной дискинезии с редкими генетическими вариантами в гене DNAAF11.
Об истории журнала «Пульмонология», с также о втором спецвыпуске, посвященном редким заболеваниям легких, рассказали в видеоматериале ответственный секретарь редакционной коллегии, доцент кафедры госпитальной терапии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова Дмитрий Солдатов и заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, член редакционной коллегии журнала, д.м.н., профессор Елена Кондратьева
Смотреть видео: https://rutube.ru/video/233de551d2c6b0805111ccf82b4ca4df/