Международная группа исследователей из Центра интегративной медицины RIKEN (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) в Японии обнаружила связь между патогенными вариантами генов BRCA1/2 и четырьмя типами рака. Результаты работы, опубликованные в ESMO Open, расширяют возможности персонализированной медицины.
Известно, что патогенные варианты генов BRCA ассоциированы с повышенным риском рака молочной железы, а также рака яичников, поджелудочной и предстательной железы. Для этих типов онкологических заболеваний разработаны методы персонализированной медицины с использованием PARP-ингибиторов — препаратов, которые уничтожают раковые клетки, предотвращая восстановление их ДНК, а также определенных химиотерапевтических средств. Для большинства менее распространенных видов рака связь с генами BRCA еще не изучена. Целью нового исследования было восполнить этот пробел и определить, можно ли использовать потенциал персонализированной медицины, основанной на выявлении генов BRCA, для других типов злокачественных новообразований.
В исследование типа «случай-контроль» были включены 3489 пациентов с девятью типами рака (опухоли мочевого пузыря, костей, головного мозга, головы и шеи, яичек, щитовидной железы, мочеточников, рак кожи и саркома), а также 38 842 человека группы контроля (здоровые). Данные были получены из Японского Биобанка (BioBank Japan) за период с 2003 по 2018 год.
Исследование показало, что патогенные варианты BRCA1 повышают риск рака щитовидной железы, а варианты BRCA2 — риск рака мочевого пузыря, головы и шеи, а также рака кожи. Для этих локализаций связь с BRCA ранее не была убедительно продемонстрирована. Более того, ученые выяснили, что влияние патогенных вариантов гена BRCA2 на риск развития рака мочевого пузыря сильнее выражено у женщин, чем у мужчин.
В мире медицинских исследований ресурсы, как финансовые, так и кадровые, часто направляются на борьбу с наиболее распространенными и смертельными заболеваниями. В результате люди с более редкими диагнозами оказываются в невыгодном положении, когда дело доходит до клинических испытаний или разработки новых методов лечения.
«Хотя предыдущие исследования расширили профиль риска развития рака, связанного с патогенными вариантами генов BRCA1/2, до рака яичников, поджелудочной железы и предстательной железы, мы посчитали, что необходимо изучение и менее распространенных типов заболевания, особенно состояний с плохим прогнозом и с ограниченными возможностями лечения. И я рад, что нам удалось получить новые данные», – объясняет Хадзиме Сасагава (Hajime Sasagawa), ведущий автор статьи.
«Безусловно, наше исследование не приведет к немедленному внедрению новых стратегий по активному наблюдению за этими типами рака, но мы надеемся, что полученные результаты внесут свой вклад в разработку рекомендаций по персонализированной медицине», – сообщает Юкихидэ Момодзава (Yukihide Momozawa), один из ведущих авторов работы.
Источник: medicalxpress.com