Это стало возможным благодаря поддержке фонда «Круг добра», которому удалось снизить стоимость препарата почти на миллион евро за два года.
В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России состоялось 250-е введение препарата деландистроген моксепарвовек ребёнку с мышечной дистрофией Дюшенна за счет средств фонда «Круг добра». Об этом сообщается на сайте фонда.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене дистрофина. Болезнь преимущественно поражает мальчиков. Недостаток белка дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечных волокон. У детей появляются нарастающая мышечная слабость, трудности при ходьбе, падения, позже развивается потеря способности самостоятельно передвигаться, поражаются дыхательные и сердечные мышцы.
Мышечная дистрофия Дюшенна была включена в перечень заболеваний фонда «Круг добра» ещё в 2021 году. За это время помощь получили более 800 детей с этим диагнозом. Сегодня пациентам в России доступны пять патогенетических препаратов для терапии заболевания. Ранее фонд закупал аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен, однако эти лекарства подходят лишь части пациентов из-за особенностей мутаций в гене дистрофина.
С июня 2024 года российские дети начали получать и пятый препарат — деландистроген моксепарвовек, который вводится один раз и дает организму возможность самостоятельно синтезировать микродистрофин — укороченный, но функциональный вариант белка. Этот препарат подходит большинству пациентов с МДД.
Россия стала одной из первых стран, где деландистроген моксепарвовек начали широко применять в клинической практике. В Евросоюзе лекарство до сих пор не зарегистрировано, а в Японии его одобрили только в феврале 2026 года и лишь для детей младше семи лет. По данным фонда, из примерно 1200 пациентов в мире, получивших деландистроген моксепарвовек в рамках исследований и практического применения, 250 — российские дети.
Первоначально терапию назначали только пациентам 4–5 лет. Однако после появления новых клинических данных и накопления опыта применения экспертный совет фонда расширил критерии назначения препарата. Сейчас лечение доступно детям от 4 лет до 9 лет и 1 месяца.
Отдельно в фонде отметили снижение стоимости терапии. Закупки незарегистрированных препаратов проводятся через прямые переговоры с производителями при участии Федеральной антимонопольной службы. Благодаря этому цена препарата снизилась с 2,6 млн евро в 2024 году до 1,7 млн евро в 2026-м.
Как сообщается на сайте фонда, 250-м пациентом, получившим генную терапию, стал восьмилетний Турпал-Али Солтуханов из Чеченской Республики. По словам его матери, мальчик взял с собой в больницу любимую игрушечную машинку и мечтает скорее вернуться домой, где его ждут братья и четыре кошки.
Новости о новейших лекарствах, истории людей с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».