Болезнь Фабри – одно из самых загадочных орфанных (редких) заболеваний. В России за последние 10 лет число выявленных пациентов увеличилось в 70 раз и достигло почти 350 человек. Но специалисты уверены: реальное количество больных может достигать 5800. Почему такая разница? Потому что болезнь Фабри – настоящий «диагноз-хамелеон», который годами маскируется под другие заболевания: проблемы с сердцем, почками, суставами. К Всемирному дню осведомленности о болезни Фабри развенчиваем самые распространенные мифы.
Миф 1. Болезнь Фабри – настолько редкая, что о ней можно не думать
Правда: болезнь встречается значительно чаще, чем диагностируется.
85-90% пациентов по-прежнему не подозревают о своей болезни. Из-за неспецифичности симптомов люди годами безуспешно лечат «сердечную недостаточность», «хронический пиелонефрит» или «артрит», не подозревая, что причина всех проблем – нарушение обмена веществ, обусловленное генетически.
Поскольку болезнь Фабри – наследственная, специалисты рекомендуют обследовать ближайших родственников пациентов. Семейный скрининг позволяет выявить болезнь на ранней стадии, а также найти пациентов с легкой формой. Диагностика членов семьи одного пациента позволяет обнаружить в среднем еще около 5 человек, страдающих таким нечастым недугом.
«Семейный скрининг дает возможность выявлять болезнь Фабри на ранней стадии, а также пациентов с легкой формой заболевания, – сообщает Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ». – Диагностика членов семьи пациента с подтвержденным диагнозом позволяет обнаружить еще порядка 5 человек, страдающих этой редкой болезнью».
Миф 2. Болезнь Фабри касается только мужчин
Правда: болеют и мужчины, и женщины.
Заболевание связано с Х-хромосомой, поэтому долгое время его считали преимущественно «мужской» патологией. Но сегодня известно: женщины также страдают болезнью Фабри, хотя симптомы у них чаще возникают позже и протекают не слишком выраженно.
«Долгое время болезнь Фабри рассматривалась как преимущественно “мужская” патология, потому что она связана с Х-хромосомой. В настоящее время установлено, что заболевание развивается и у женщин, хотя клинические проявления у них чаще возникают позже и протекают мягче», – поясняет Екатерина Захарова.
Важный нюанс: диагностические тесты имеют разную информативность для мужчин и женщин. При определении активности фермента альфа-галактозидазы в сухом пятне крови у мужчин активность почти всегда снижена, а у женщин часто остается нормальной. Поэтому для женщин этот тест менее информативен. Уровень lyso-Gb3 (биомаркера болезни) обычно повышен у пациентов обоих полов, хотя у бессимптомных девочек может быть в норме.
Миф 3. Болезнь Фабри легко распознать по симптомам
Правда: это «диагноз-хамелеон».
Заболевание проявляется множеством неспецифичных симптомов и может маскироваться под другие патологии – от ревматологических до кардиологических.
«Первые признаки, такие как жгучие боли в руках и ногах, ангиокератомы (мелкие темно-красные сосудистые узелки на коже), могут проявиться уже в возрасте 4 лет», – отмечает Екатерина Захарова.
Именно поэтому эксперты подчеркивают важность внесения болезни Фабри в программы неонатального скрининга (обследования новорожденных).
У взрослых заболевание можно заподозрить при наличии следующих симптомов (особенно в сочетании):
- гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия (утолщение стенки сердца);
- хроническая болезнь почек, протеинурия (белок в моче);
- перенесенные инсульты (особенно в молодом возрасте);
- ангиокератомы на коже;
- вихревидная кератопатия (характерное изменение роговицы глаза);
- жгучие нейропатические боли в кистях и стопах (акропарестезии).
Миф 4. Болезнь Фабри не опасна и не требует срочного лечения
Правда: это тяжелое прогрессирующее заболевание, которое без лечения приводит к инвалидизации и сокращает продолжительность жизни.
При отсутствии терапии в клетках происходит накопление липидов, что необратимо поражает сердце, почки, головной мозг и сосуды. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) позволяет затормозить развитие серьезных осложнений.
«Примерно у 40% пациентов к 40 годам развиваются тяжелые осложнения, в том числе поражение сердца, хроническая болезнь почек, инсульт», – подчеркивает Алексей Сергеевич Моисеев, к.м.н, врач-пульмонолог Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева.
У мальчиков лечение рекомендуют начинать сразу после постановки диагноза. У девочек – при появлении симптомов.
Нужны лекарства? В приложении «АптекаМос» можно найти препараты – в ближайшей аптеке или подешевле в другой.
Миф 5. Болезнь Фабри невозможно лечить
Правда: существует эффективная терапия.
Основой лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая восполняет дефицит фермента альфа-галактозидазы и предотвращает дальнейшее накопление липидов в тканях. Своевременно назначенная терапия позволяет:
- замедлить прогрессирование заболевания;
- снизить риск тяжелых осложнений (инсульт, почечная недостаточность, сердечная недостаточность);
- улучшить качество жизни пациентов.
Исследования показывают, что раннее начало ФЗТ значительно улучшает долгосрочный прогноз.
Миф 6. Лечение болезни Фабри труднодоступно
Правда: возможность терапии в России существенно выросла.
В России доступны различные методы лечения болезни Фабри. «Золотым стандартом» стали препараты с действующим веществом агалсидаза бета. Локальное производство агалсидазы беты (препарат Фабагал) на мощностях компании «Петровакс Фарм» позволило сделать терапию доступнее на 40%. Это уникальный для России пример локализации орфанного препарата по полному циклу – от клеточной линии до готовой субстанции.
Американский ученый, стоявший у истоков разработки ферментозаместительной терапии, Роберт Дж. Десник в ходе визита в Россию отметил, что российский препарат стоит значительно меньше иностранного аналога, имея при этом подобные характеристики – фармакокинетику, дозировку и профиль гликозилирования, а следовательно – такую же эффективность.
«Этот биоаналог может применяться и в других странах, что позволит сэкономить бюджетные деньги, уменьшить расходы. В этом и состоит важное преимущество биоаналогов», – подчеркнул Десник. Уже более 80 пациентов в России получают терапию этим препаратом.
Миф 7. Диагностика болезни Фабри – сложная и недоступная
Правда: современные методы позволяют выявлять заболевание на ранних стадиях.
Для диагностики используются:
- лабораторные методы – определение активности фермента альфа-галактозидазы и уровня биомаркера lyso-Gb3;
- молекулярно-генетическое тестирование – поиск мутаций в гене GLA;
- семейный и селективный (целевой) скрининг – обследование родственников и пациентов из групп риска.
В России существуют специальные диагностические проекты. Например, программа кардиологического скрининга, реализованная Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс Фарм», позволила обследовать около 300 пациентов с гипертрофией левого желудочка (утолщением миокарда). У четырех из них диагноз подтвердился, что подчеркивает важность селективного скрининга.
Что нужно знать о болезни Фабри?
Болезнь Фабри – редкое, наследственное, прогрессирующее заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы. Это приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов – сердца, почек, головного мозга.
- Болезнь встречается чаще, чем диагностируется (реальное число пациентов в России может быть в 15-20 раз выше официального).
- Болеют не только мужчины, но и женщины.
- Это «диагноз-хамелеон», который маскируется под другие болезни, поэтому требует настороженности врачей разных специальностей.
- Это тяжелое и опасное заболевание, но его можно лечить.
- Эффективная ферментозаместительная терапия существует и стала более доступной в России благодаря локализации производства.
- Диагностика доступна: необходимы анализ на активность фермента, lyso-Gb3 и генетическое тестирование.
Повышение осведомленности врачей и пациентов, развитие скрининговых программ и доступность современной терапии способны существенно изменить прогноз для тысяч людей с болезнью Фабри. Главное – вовремя заподозрить и не спутать с другими заболеваниями. Ведь ранняя диагностика позволяет сохранить качество жизни на долгие годы.
Информация представлена в ознакомительных целях и не является медицинской консультацией. Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Больше статьей:
