Это заболевание также известно под названием «болезнь второго скелета». К его развитию приводят патогенные варианты в гене ACVR1.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) относится к ультраредким болезням. В мире этот диагноз ставится одному человеку из миллиона. По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в России частота встречаемости ФОП оценивается в один случай на 610 000 человек.
У пациентов с «болезнью второго скелета» любое повреждение, даже бытовой ушиб, приводит к замещению мышечной и соединительной ткани костной структурой. Нередко очаги оссификации принимаются за опухолевые новообразования, и пациентам назначается хирургическое лечение. Это становится причиной нового роста кости, и со временем пациент лишается возможности двигаться.
Сегодня детям с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей благодаря фонду «Круг добра» доступен препарат, снижающий интенсивность роста костной ткани. Девочкам препарат показан с восьмилетнего возраста, мальчикам – с 10 лет. На сегодняшний день Экспертный совет фонда одобрил терапию для 19 детей. Для назначения лечения необходимо молекулярное подтверждения диагноза.
Молекулярная диагностика ФОП проводится в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для постановки диагноза выполняется секвенирование по Сенгеру гена ACVR1. Сначала ведется поиск в трех «горячих» экзонах. В том случае, если патогенный вариант не выявлен, исследуются другие области гена. По данным специалистов МГНЦ у 88% пациентов причиной болезни является вариант p.Arg206His.
Всего на сегодняшний день к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратился 261 пациент с подозрением на ФОП, патогенные варианты в гене ACVR1 выявлены у 79 человек. В октябре 2024 года в МГНЦ стартовала специализированная программа диагностики ФОП, в рамках которой исследование выполняется бесплатно. В программу могут обратиться пациенты, у которых отмечается врожденная симметричная мальформация больших пальцев стоп по типу hallux valgus и гетеротопическая оссификация, то есть, костные образования в мягких тканях. При этом клинический диагноз «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая» ранее не был подтвержден молекулярно-генетическими методами. На сегодняшний день в программу обратилось 98 пациентов, заболевание подтверждено в девяти случаях. Медианный возраст постановки диагноза по программе составил 9 лет.
«Хочется отметить, что программы селективного скрининга МГНЦ направлены на диагностику не только «частых» орфанных болезней, но и ультраредких. Частота оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии в России оказалась выше, чем один случай на миллион. Это говорит о том, что программа селективного скрининга работает, врачи на местах могут заподозрить заболевание и направить образец биоматериала пациента на диагностику. В последующем пациенты смогут получать адекватную медицинскую помощь», - сказал научный руководитель направления по молекулярной генетике Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.