Профессиональный праздник специалистов по лабораторной диагностике учредили в 1996 году в Международной федерации биомедицинских лабораторных исследований. Таким образом инициаторы подчеркнули важность лабораторной диагностики и большой вклад сотрудников лабораторий в обеспечение людей качественной медицинской помощью.
Работа специалистов лабораторной диагностики очень важна для постановки диагноза и контроля терапии, назначенной врачом.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова врачи-генетики каждый год консультируют более 12 тысяч семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Для уточнения диагноза зачастую необходимы различные лабораторные исследования – от поиска патогенных вариантов в одном или нескольких генах до полногеномных методов исследования.
С каждым годом число назначенных исследований, которые проводят в лабораториях МГНЦ, увеличивается. Так, в 2023 году было назначено 80 тыс. исследований, в 2024-м – более 105 тыс., а в 2025 году – уже 108 тыс.
Большое число исследований приходится на расширенный неонатальный скрининг. В 2023 году проведено 33 тыс. исследований, в 2024 – 31 тыс., а в 2025 году – 37 тыс. исследований. В 2025 году проведено более 80 тыс. биохимических и около 23 тыс. молекулярно-генетических исследований.
Также результаты лабораторной диагностики имеют большое значение в фундаментальных научных исследованиях в сфере медицинской генетики. Например, для функционального анализа генетических вариантов, клиническое значение которых пока не установлено.
Лабораторной диагностикой в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова занимаются пять подразделений, в которых трудятся 132 сотрудника:
- Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №1 – 28,
- Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 – 27,
- Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 – 35,
- Лаборатория ДНК-диагностики – 16,
- Лаборатория наследственных болезней обмена веществ – 26.
В составе коллектива:
- врачи-лабораторные генетики – 57 человек,
- врачи-генетики – 7 человек,
- врачи клинической лабораторной диагностики – 14 человек,
- врачи-стажеры – 2 человека,
- биологи – 9 человек,
- специалисты по биоинформатике – 9 человек,
- медицинские регистраторы – 14 человек,
- санитары – 4 человека.
Лаборатория Молекулярно-генетической диагностики №1 была создана в январе 2017 года. Основная цель работы этого подразделения – диагностика врожденных и наследственных патологий в рамках полного консультативно-диагностического цикла обследования пациентов и их семей, а также проведение референсных исследований новорожденных группы риска в рамках расширенного неонатального скрининга.
Целью создания Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 стало проведение молекулярно-генетической диагностики больным с подозрением на наследственное заболевание и врожденными синдромами, членам семей больных с моногенной наследственной патологией и возможным носителям моногенных наследственных болезней.
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 осуществляет оказание населению первичной-медико-санитарной помощи, не включенной в базовую программу ОМС. В этом подразделении выполняются более 17 видов молекулярно-генетических тестов, включая секвенирование по Сенгеру ДНК и РНК, секвенирование NGS, анализ и переанализ «сырых» данных экзомов и геномов. Проводится молекулярно-генетическая диагностика всех наследственных менделирующих заболеваний. Также лаборатория участвует в программе расширенного неонатального скрининга.
Основные задачи лаборатории ДНК-диагностики – поиск молекулярной причины наследственной болезни, проведение подтверждающей, пренатальной, пресимптоматической диагностик, научное обеспечение программ селективного и неонатального скрининга на наследственные заболевания и помощь лечащему врачу в интерпретации результатов исследования.
В Лаборатории наследственных болезней обмена веществ проводится биохимическая диагностика с использованием методов тандемной масс- спектрометрии, применением методов энзимодиагностики для верификации заболеваний из группы лизосомных болезней накопления, а также галактоземии, тестирование на мутации в генах, ответственных за наследственные болезни обмена веществ.
Поздравляем всех причастных с Международным днем специалиста по лабораторной диагностике! Ваш труд очень важен для сохранения здоровья людей, ведь именно результаты вашей работы помогают врачам ставить правильные диагнозы и назначать эффективное лечение.
Желаем вам профессиональных успехов, точных результатов, и, конечно, здоровья и благополучия!