Во вторую неделю апреля во всем мире отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.
Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).
Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.
Гость выпуска: Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга
Основными причинами порфирии являются патогенные варианты в гене, участвующем в биосинтезе гема – важного компонента гемоглобина и других веществ в организме. Различают острую порфирию – группу заболеваний, которая может проявляться атаками в виде острых болей в животе и неврологическими осложнениями. Известна также острая перемежающаяся порфирия, поздняя кожная и другие виды, в зависимости от того, какой именно фермент поврежден.
Основные проявления заболевания – поражения центральной нервной системы, судороги, психозы, галлюцинации, эпилептические припадки, тревога.
«Врачи-неврологи не первыми сталкиваются с пациентом, у которого болит живот, возникли галлюцинации, эпилептические припадки и периферические парезы. До появления данной неврологической симптоматики, в течении, как минимум, недели и, иногда, более, у пациента просто очень сильно болит живот. Самый активный поиск любых заболеваний с помощью КТ, МРТ, УЗИ, клинических и биохимических анализов крови обычно ничего не дает. 90% пациентов с острой и перемежающейся порфирией – это молодые женщины», – отметила Елена Пищик.
По словам эксперта, на сегодняшний день в Российской Федерации диагностировано около 300-400 клинических случаев порфирии.
Известны некоторые лекарственные препараты, которые могут усугублять течение атаки при порфирии: барбитураты, т.е. устаревшие противоэпилептические препараты, например, фенобарбитал, сульфаниламиды, некоторые антибиотики и ряд других. Сегодня около 25% от всех лекарственных препаратов противопоказаны пациентам с острой порфирией. Если не помнить об этом, у пациента возможно развитие двух неврологических синдромов: острой моторной полинейропатии, проявляющейся диффузной слабостью мышц рук и ног или острой энцефалопатией в виде отека мозга, проявляющейся странным поведением, эпилептическими припадками, галлюцинациями, иногда – центральными расстройствами зрения.
«Огромное количество людей являются носителями потенциально мутантного аллеля в генах, ответственных за биосинтез гема, что приводит к острой порфирии. Женщины болеют чаще, чем мужчины. Основными триггерами атаки является огромное количество лекарственных препаратов, которые напрямую активируют синтез аминолевулиновой кислоты в печени, в результате чего каскад преобразования мелких метаболитов в тетрапирол и в гем из-за патогенных вариантов в гене, который работает в половину силы, начинает не справляться с потоком предшественников – порфиринов. Эти вещества накапливаются в печени, затем попадают в кровеносное русло. Особенно токсичными они являются для нервной ткани и, в меньшей степени, для почек. Таким образом, лекарственные препараты активируют синтез гема», – рассказала Елена Пищик.
Еще одним триггером атаки являются гормональные колебания у женщин в предменструальный период и первый триместр беременности после родов, а также голодание и низкоуглеводная диета. Нередко данные факторы могут возникать вместе. На развитие порфирии также могут оказывать влияние инфекционные заболевания и алкоголь.
Если острый приступ порфирии вовремя не купировать, может развиться полинейропатия – поражение периферических нервов, вызывающее нарушения чувствительности (чувство онемения), мышечную слабость и вегетативное расстройство. Основное коварство полинейропатии заключается в сходстве с синдромом Гийенна-Барре, который проявляется аутоиммунной полинейропатией, т.е. поражением периферических нервов. Также могут повреждаться проксимальные отделы нервов.
Диагностика порфирии основана на определении содержания в моче порфобилиногена – промежуточного продукта синтеза гема и дельта-аминолевулиновой кислоты. Важно знать, что контейнер с биоматериалом должен быть защищен от света любым путем, например, фольгой, т.к. на свету порфобилиноген разрушается.
На сегодняшний день разработано специфическое патогенетическое лечение острой печеночной порфирии у взрослых на основе РНК-интерференции – препарат гивосиран. Лекарство предназначено только для профилактики атак, то есть нужно тем пациентам, у которых наблюдаются регулярные, как правило, менструально-ассоциированные атаки. Препарат блокирует транскрипцию мРНК синтазы аминолевулиновой кислоты в печени, благодаря чему не происходит активация гема. В большинстве случаев для достижения стабильной ремиссии достаточно курса терапии в течение 2-3-х лет.
Темы эпизода:
1. Что такое порфирия? 02:26-04:35
2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21
3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42
4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27
5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22
6. Диагностика порфирии 13:23-14:47
7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27
8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24
9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59
10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33
11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24
12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35
Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Послушать выпуск можно здесь:
Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка