Вы следите за питанием, не злоупотребляете жирным, регулярно двигаетесь, а холестерин все равно высокий? Возможно, дело не в образе жизни, а в генах. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – это наследственное заболевание, которое передается из поколения в поколение и становится одной из самых частых причин ранних инфарктов у молодых людей .
Что такое семейная гиперхолестеринемия
Это генетическое нарушение, при котором организм не может эффективно удалять «плохой» холестерин (липопротеины низкой плотности, ЛПНП) из крови. В результате с самого рождения уровень холестерина у человека повышен, и атеросклероз развивается незаметно, но неумолимо.
СГХС встречается у одного из 250–300 человек – это одна из самых распространенных наследственных патологий в мире . При этом большинство людей даже не подозревают о своем диагнозе. В России проблема стоит особенно остро – во многих регионах только начинают внедрять системный скрининг на это заболевание .
Чем это опасно
Главная опасность СГХС – в ее бессимптомном течении. Человек может годами не иметь никаких жалоб, чувствовать себя прекрасно, а холестерин тем временем продолжает откладываться на стенках сосудов. Первым проявлением болезни нередко становится инфаркт или инсульт в молодом возрасте – у мужчин до 55 лет, у женщин до 60 .
Современные исследования подтверждают: у людей с генетически подтвержденной СГХС риск ишемической болезни сердца почти в три раза выше, чем у здоровых людей . При этом лишь треть пациентов с СГХС достигают целевого уровня холестерина, рекомендованного врачами .
Как заподозрить СГХС
На что обратить внимание? Врачи выделяют несколько ключевых признаков :
Уровень «плохого» холестерина (ЛПНП) выше 5 ммоль/л у взрослых или выше 4 ммоль/л у детей
Ранние инфаркты или инсульты у близких родственников
Желтоватые узелки под кожей в области сухожилий (например, на ахилловых сухожилиях) – это ксантомы
Беловатое кольцо по краю радужки глаза у людей моложе 45 лет
Если вы заметили у себя или своих близких что-то из этого, стоит обратиться к кардиологу для обследования.
Скрининг: почему важно проверить детей
Семейная гиперхолестеринемия передается по наследству с вероятностью 50% – если болен один из родителей, каждый ребенок имеет равные шансы унаследовать заболевание . Именно поэтому эксперты рекомендуют проводить скрининг на СГХС уже в детском возрасте .
Своевременное выявление позволяет начать лечение, когда атеросклеротические изменения еще не успели развиться. Детям с СГХС лечение (включая статины) безопасно и эффективно – снижение холестерина в детстве уменьшает риск сердечно-сосудистых заболеваний во взрослой жизни .
Как лечат СГХС
Семейная гиперхолестеринемия требует пожизненной терапии. Лечение всегда начинается с изменения образа жизни: диета с ограничением насыщенных жиров и отказом от трансжиров, регулярная физическая активность (не менее 150 минут в неделю), нормализация веса .
Однако у большинства пациентов одного образа жизни недостаточно. Основой медикаментозного лечения остаются статины – они снижают выработку холестерина в печени . Часто статины комбинируют с эзетимибом, который уменьшает всасывание холестерина в кишечнике.
В последние годы появились и более современные препараты – ингибиторы PCSK9. Они вводятся подкожно один-два раза в месяц и позволяют достичь целевых показателей даже у пациентов с очень высоким уровнем холестерина .
Беременность и СГХС: особый случай
Женщины с СГХС сталкиваются с дополнительными вызовами в репродуктивный период. Многие липидоснижающие препараты противопоказаны при беременности, и женщинам приходится делать перерыв в лечении. Это увеличивает кумулятивную нагрузку холестерином и повышает сердечно-сосудистые риски .
Современные рекомендации подчеркивают необходимость тщательного планирования беременности для женщин с СГХС. Важно заранее обсудить с врачом тактику лечения, возможные альтернативы и сроки возобновления терапии после родов.
Проверьте своих близких
Если у вас диагностирована семейная гиперхолестеринемия, важно проверить всех ближайших родственников – родителей, братьев, сестер, детей. Это называется каскадным скринингом, и он позволяет выявить заболевание на ранней стадии у тех, кто еще не знает о своем риске .
Помните: СГХС – не приговор. При правильном лечении и наблюдении люди с этим диагнозом живут полноценной жизнью и могут избежать сердечно-сосудистых осложнений. Главное – знать о своем диагнозе и не откладывать визит к врачу.
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.