Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне».
Гость выпуска:
Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент,заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.
За последние 10-15 лет вклад медицинской генетики в изучение различных офтальмологических патологий существенно вырос, уверен заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев. По его словам, порядка четверти офтальмологических заболеваний так или иначе генетически обусловлены. Кроме того, на сегодняшний день известно около 4 тысяч заболеваний, при которых в патологический процесс вовлечен зрительный анализатор.
Но самое важное, что расширяются диагностические возможности. В настоящее время помимо симптоматического лечения, которое давно и активно используется, на вооружении у врачей появилась патогенетическая и этиотропная терапия.
«Патогенетическая терапия направлена на изменение хода болезни, но не убирает причинный фактор. А вот этиотропная терапия, которая пока доступна для малого количества офтальмологических нозологий, при генетически обусловленной патологии, применяется с использованием генетических технологий. Речь идет, в частности, о генозаместительной терапии, которая в настоящее время внедрена в нашей стране для пациентов», – пояснил эксперт.
Также Виталий Кадышев рассказал об эффективном междисциплинарном взаимодействии, ведь многие наследственные заболевания глаз являются частью синдромов, например, синдром Барде-Бидля, при котором затрагиваются другие органы и системы. По мнению специалиста МГНЦ, принцип междисциплинарности при наследственных заболеваниях уже реализуется, ведь офтальмопатологии диагностируются как минимум двумя специалистами с применением большого количества технологий. То есть, чтобы поставить диагноз, взаимодействуют врач-генетик, врач-офтальмолог, врачи-лабораторные генетики, которые проводят молекулярно-генетическую диагностику.
Сегодня роль медицинской генетики в офтальмологии переоценить невозможно, считает Виталий Кадышев. Уже сейчас профессиональное сообщество находится в исторической вехе, когда грядет пересмотр протоколов с учетом генетических данных. Пересмотр клинических рекомендаций это хорошо иллюстрирует, и генетика в большинстве случаев уже включена в основополагающие документы.
«На сегодняшний день генетика в офтальмологии абсолютно точно произвела переворот. Теперь то, что раньше воспринималось профессиональным сообществом офтальмологов скептически, вызывает восторг и удивление. И это значит, наша работа идет в правильном направлении», – подчеркнул эксперт.
Темы эпизода:
1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52.
2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25.
3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз, которые являются частью синдромов? 04:26-08:08.
4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00.
5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14
6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05
7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23
8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28
9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52
10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20
11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33
12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07
13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00
14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23
15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22
Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Послушать выпуск можно здесь:
Mave
Rutube
Apple Podcasts
Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка