Трехлетняя Софа была записана на диспансерный прием. До этого узкие специалисты уже ее осмотрели, и я была как завершение их захода по врачам для профилактической оценки здоровья девочки.
У меня была минутка до приема посмотреть ее анализы, в одном из которых ярко-красным горел гемоглобин 98 г/л, что было явно ниже возрастной нормы. Конечно же, первая мысль была о железодефиците, и что ей хорошо бы назначить препараты железа. Но я давно уже взяла себе за правило при любой картине анемии считать индекс Ментцера. Вдруг, а что-то все-таки будет по нему не так.
Индекс Ментцера необходим, чтобы по самому обычному анализу крови отличить талассемию (наследственное заболевание) и простую железодефицитную анемию. Он считается довольно просто и помогает решить, нужно назначать препараты железа или нет. При талассемии они в большинстве случаев противопоказаны.
Это «вдруг» с индексом Ментцера произошло с анализом Софы, у которой он был «11». Это предполагало, что ее надо дообследовать с точки зрения талассемии, а назначать препараты железа ей было противопоказано.
**
На осмотр пришли мама, папа и сама девочка, которая визуально ничем не отличалась от обычной трехлетки. Единственное, с учетом восточной национальности Софи и достаточно смуглой кожи, было сложно оценить насколько она бледная.
Мы обсуждали семейный анамнез, когда папа сказал, что у его мамы, то есть бабушки Софы - подтвержденная талассемия. Также он сам всю жизнь ходит с низким гемоглобином, но диагноз он себе не подтверждал.
-У Софы, вероятнее всего, тоже есть это заболевание. Лучше дойти до гематолога, чтобы он назначил дообследование для подтверждения диагноза.
-Мы где-то год назад консультировались с гематологом онлайн, нам сказали, какие анализы досдать. Но мы пока этим вопросом не занимались, - продолжил диалог папа.
-Все-таки лучше повторно обратиться к гематологу. Или, в принципе, можно начать с того дообследования, которое вам уже рекомендовали. Оно еще не потеряло актуальности.
-Да если честно, я не понимаю, зачем. Моя мама живет с талассемией, меня и еще троих детей родила, все хорошо. Я тоже живу и меня особо ничего не беспокоит. Теперь у дочки тоже есть эта талассемия, ну, а что дальше то? Подтвердим мы ее или нет, она также вырастет, родит своих детей. Что от этого поменяется?
-Сейчас ничего. Но, как вы правильно сказали, она будет расти - возможно, ей понадобится какая-нибудь операция и то, что у нее будет подтвержденная талассемия поможет врачам правильно выбрать тактику ее лечения. Потом она действительно станет мамой, но путь материнства с подтверженным диагнозом талассемия надо в любом случае начинать с визита к генетику.
-А потом? Родятся внуки с талассемией, и также будут расти как я и как моя дочь.
-Если ваша дочь встретит мужчину-носителя такой же поломки гена, отвечающего за талассемию, то у внуков прогноз может быть намного печальнее - такие дети нуждаются в постоянном переливании крови и могу иметь нарушения общего развития. Это актуально не только для вашей дочки, но и для других ваших детей, независимо от их пола.
Я не стала добавлять, что в популяции ближнего востока носительство «дефектного» гена достигает 10%, то есть это каждый десятый житель. С такой статистикой неудачно встретиться «генетически» не так уж и сложно.
В целом сложилось впечатление, что мне удалось донести мысль до папы. Но дошли они все-таки до гематолога или нет, мне неизвестно.