День неонатолога отмечается в России 5 апреля. Этот день посвящен медицинским специалистам, которые заботятся о новорожденных. Дата была установлена в 2014 году по инициативе родителей, чьи дети были спасены благодаря профессионализму неонатологов. Группа родителей недоношенных и новорожденных детей обратилась к министру здравоохранения РФ с предложением установить день, посвященный врачам этой специальности.
Неонатологи – первые врачи в жизни практически каждого человека, а неонатология – раздел педиатрии, который занимается здоровьем новорожденных с момента рождения до 28-го дня жизни. В первые четыре недели младенец особенно уязвим, и задача врачей – помочь ему адаптироваться к жизни вне материнского организма или бороться за его жизнь.
Работают врачи-неонатологи в роддомах, детских стационарах, отделениях реанимации и интенсивной терапии, отделениях по выхаживанию недоношенных новорожденных, перинатальных медицинских центрах. В их обязанности входит осмотр младенцев сразу после рождения, наблюдение за их состоянием, проведение необходимых терапевтических процедур, консультирование родителей по вопросам ухода за ребенком и сотрудничество с другими специалистами для комплексного подхода к лечению, если оно необходимо.
Сохранить малышам жизнь и здоровье неонатологам и врачам других детских специальностей помогает расширенный неонатальный скрининг (РНС), который был введен в России в 2023 году. Благодаря такому важному анализу у младенцев уже в первые дни жизни можно выявить орфанные заболевания, которые входят в перечень РНС. Причем не только выявить, но и сразу начать лечить, чтобы облегчить течение тяжелых болезней, сохранить малышам здоровье и жизнь.
Референсным центром федеральной программы с 2023 года является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Именно здесь проводится подтверждающая биохимическая, молекулярно-генетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика, если на первом этапе скрининга выявлено генетическое заболевание.
Как рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин, по итогам проведения РНС в России за 2023-2025 годы, средний уровень охвата скрининговыми исследованиями составил 99%. Для подтверждающей диагностики в МГНЦ было доставлено 19314 образцов в 2023 году, 17365 – в 2024-м и 19496 в 2025 году.
«В 2025 году в МГНЦ подтверждено 669 диагнозов наследственных болезней, из них 437 случаев болезней обмена веществ, 113 случаев спинальной мышечной атрофии, 119 случаев первичных иммунодефицитов. Подавляющее число заболеваний выявлены на досимптоматической стадии, что значительно повышает результативность лечения», –подчеркнул эксперт МГНЦ.
Также Сергей Воронин привел пример повышения выявляемости орфанных заболеваний. По его словам, благодаря РНС, появилась возможность выявить мягкие формы гиперфенилаланинемии — группы аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей, куда входит и фенилкетонурия (ФКУ). Таким образом, выросла частота встречаемости ФКУ с 1:6500 на 1:4000.
Число заболеваний, которые входят в программу скрининга, с каждым годом становится больше, отметил Сергей Воронин. В 2026 году РНС расширили на два редких наследственных заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. В 2027 году планируется включить в РНС миодистрофию Дюшенна.