BRCA1/2 и «редкие» локализации: новые данные о рисках рака щитовидной железы, мочевого пузыря, головы и шеи и кожи
🔎В ESMO Open - японское исследование BioBank Japan (n=42331), в котором оценили связь герминальных патогенных вариантов BRCA1/2 с риском этих опухолей. По результатам исследователи выявили взаимосвязь наличия патогенных мутаций BRCA1/2 с 4 "неклассическими" для этих генов злокачественными новообразованиями:
🔹При BRCA1m выявлено значительное повышение риска рака щитовидной железы (OR 5,25; 95% ДИ 2,06-13,38);
🔹Для носителей BRCA2m – рака мочевого пузыря (OR 4,67; 95% ДИ 2,57-8,47), опухолей головы и шеи (OR 3,89; 95% ДИ 2,01-7,53), карциномы кожи (OR 6,13; 95% ДИ 2,47–15,24);
🔹Для носителей мутаций BRCA2 рассчитанные кумулятивные риски развития ЗНО к 85 годам составили 9,0% для рака кожи, 8,3% – для опухолей головы и шеи, а для рака мочевого пузыря – 12,8% у женщин и 5,6% у мужчин; для BRCA1‑носителей риск рака щитовидной железы достигал 10,1%.
🔹Отдельно показано, что влияние BRCA2 на риск рака мочевого пузыря выражено сильнее у женщин (OR 23,63 против 2,35 у мужчин; p<0,001), причём у женщин‑носительниц не было анамнеза рака молочной железы или яичников.
