Исследователи продемонстрировали эффективность оптического картирования генома (OGM) у пациентов с острым лейкозом. Метод обладает высокой чувствительностью и специфичностью, а его надежные результаты позволяют предположить, что в будущем OGM может заменить некоторые элементы стандартного алгоритма обследования. Результаты работы опубликованы в журнале The Journal of Molecular Diagnostics.
При остром лейкозе генетическое тестирование необходимо для определения точного подтипа заболевания и выбора оптимального курса лечения. Стандартный алгоритм диагностики включает несколько анализов, которые проводятся параллельно: во многих случаях такой подход дает полную диагностическую картину. Однако так происходит не всегда. Чтобы устранить пробелы в стандартном диагностическом процессе при остром лейкозе, ученые предлагают использовать оптическое картирование генома. Согласно результатам исследования, почти у 20% участников с помощью OGM были обнаружены дополнительные генетические варианты, которые не удавалось выявить стандартными методами.
«В Ванкуверской больнице мы внедрили оптическое картирование генома в дополнение к существующим стандартным методам диагностики взрослых пациентов с острым лейкозом. Анализ 200 пациентов показал, что OGM позволяет уточнить диагноз или стратификацию риска почти в 20% случаев за счет выявления критически важных генетических вариантов, которые были бы пропущены при использовании только традиционных методов», — рассказывает ведущий автор работы Тара Спенс (Tara Spence), Ph.D., руководитель лаборатории цитогеномики Ванкуверской больницы общего профиля (Cytogenomics Laboratory, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Vancouver General Hospital).
В ходе анализа оптическое картирование генома позволило выявить более 640 клинически значимых генетических вариантов, а стандартное обследование, включающее кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ и секвенирование нового поколения, определило только 444 варианта. Таким образом, новый диагностический метод дает возможность получить единое представление о геноме, зафиксировать генетические изменения во всем спектре размеров и сложности, преодолевая ограничения разрешения и покрытия, присущие традиционным тестам.
«Полученный результат показывает не только преимущества данного метода, но и уникальность геномов пациентов с острым лейкозом», — отметила доктор Спенс.
Применение одновременно оптического картирования генома и стандартных методов диагностики продемонстрировало существенную клиническую ценность: полученные данные изменили диагнозы и стратификацию риска, во многих случаях это повлияло на выбор терапии. Авторы отмечают, что длительное время выполнения OGM пока не позволяет полностью заменить им стандартное кариотипирование, однако высокая эффективность метода оправдывает его рутинное использование в качестве дополнительного диагностического инструмента при остром лейкозе.
«Эта передовая технология, благодаря невероятно высокой разрешающей способности, позволяет выявлять генетические аномалии, которые ранее были недоступны для визуализации, например, небольшие изменения числа копий генов и структурные аномалии. Это поможет подобрать эффективную терапию и улучшить результаты лечения», — подытожила доктор Спенс.
Источник: medicalxpress.com