Исследователи из Массачусетской больницы общего профиля Бригема (Mass General Brigham) создали метаболические полигенные шкалы риска для прогнозирования ожирения и сахарного диабета 2 типа (СД2). Новые инструменты, основанные на интеграции генетических данных из нескольких крупнейших биобанков, превзошли существующие модели и позволили лучше предсказывать развитие заболеваний и их осложнений. Результаты опубликованы в журнале Cell Metabolism.
СД2 и ожирение тесно связаны: они имеют как общие, так и специфические генетические механизмы. «Наша цель состояла не только в оценке риска развития этих заболеваний, но и в том, чтобы лучше прогнозировать их последствия для здоровья, — говорит соавтор исследования Мин Со Ким (Min Seo Kim), доктор медицины. — Новая шкала учитывает многие аспекты метаболической функции. В будущем такой подход может дополнить установленные клинические факторы риска, что поможет как в лечении, так и в профилактике.»
Разработанная шкала риска включает в себя версию, оптимизированную для ожирения, и еще одну — для сахарного диабета второго типа. Обе выходят за рамки широко используемых переменных, таких как индекс массы тела, и фокусируются на генах, связанных с 20 различными признаками, относящимися к метаболической функции (в том числе распределение жира и контроль инсулина и глюкозы).
Команда применила полногеномный поиск ассоциаций (GWAS), проведенный на наборах данных, которые в совокупности охватывают более 8,5 миллионов участников по всему миру.
Исследователи обнаружили, что разработанные шкалы выявляют пациентов с высоким риском клинических исходов, таких как сердечно-сосудистые заболевания и инсульт. У здоровых на момент начала наблюдения людей с высокими показателями полигенного риска вероятность последующего назначения препаратов-агонистов GLP-1 (например, семаглутида) или проведения бариатрической операции была примерно в два раза выше, чем у людей со средними показателями. Период наблюдения составил около 5,5 лет.
Используя данные GWAS, охватывающие различные этнические группы, с особым акцентом на неевропейские популяции, ученые создали шкалу оценки риска ожирения и СД2, которая превзошла предыдущие модели полигенной оценки риска у лиц африканского, восточноазиатского и южноазиатского происхождения.
В дальнейшем исследователи надеются подробнее изучить генетические подтипы СД2 и ожирения, чтобы усовершенствовать классификацию и стратификацию пациентов для клинических испытаний, что поможет в разработке персонализированных методов лечения.
«Мы хотим, чтобы врачи могли рассматривать метаболические заболевания не только с точки зрения индекса массы тела: важно учитывать лежащую в их основе генетическую предрасположенность. Раннее выявление людей, у которых высока вероятность ухудшения метаболического состояния, еще до развития СД2 или ожирения поможет улучшить профилактику и повысить эффективность вмешательств», — говорит соавтор исследования Акл Фахед (Akl Fahed), доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, сотрудник Центра сердечно-сосудистых исследований Массачусетской больницы общего профиля (Cardiovascular Research Center at Massachusetts General Hospital) и интервенционный кардиолог Института сердца и сосудов Массачусетской больницы общего профиля Бригем (Mass General Brigham Heart and Vascular Institute).
Источник: medicalxpress.com