Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии — дата, призванная напомнить о важности раннего выявления и своевременного лечения нарушений свертывания крови. Инициатором этого дня выступила World Federation of Hemophilia, объединяющая пациентов, врачей и исследователей по всему миру.
Гемофилия — это наследственное нарушение системы гемостаза, при котором в крови снижена или отсутствует активность определённых факторов свертывания.
Выделяют два основных типа:
- гемофилия А — дефицит фактора VIII
- гемофилия B — дефицит фактора IX
Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому чаще проявляется у мужчин, а женщины, как правило, являются носительницами (хотя при сниженной активности фактора могут иметь клинические проявления).
Клиника
Клинически гемофилия проявляется:
- длительными кровотечениями после травм и операций
- спонтанными кровоизлияниями в суставы (гемартрозами)
- кровоизлияниями в мышцы и мягкие ткани
- внутренними кровотечениями (кровь в моче-гематурия, желудочно-кишечные кровотечения)
- у тяжёлых форм — риском внутричерепных кровотечений
Тяжесть заболевания определяется уровнем активности фактора:
<1% — тяжёлая форма
1–5% — среднетяжёлая
> 5% — лёгкая
Диагностика
Чем раньше установлен диагноз и начата профилактическая терапия, тем выше шанс избежать необратимых изменений.
Особенно важно обследование при:
- семейном анамнезе гемофилии
- удлинённом кровотечении после минимальных вмешательств
- необъяснимых частых гематомах у ребёнка
Современная лабораторная диагностика гемофилии многоэтапна и точна.
1. Скрининговые тесты коагулограммы
При гемофилии характерно изолированное удлинение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) при нормальном протромбиновом времени и нормальном уровне тромбоцитов.
2. Определение активности факторов свертывания
Золотой стандарт — количественное определение активности фактора VIII и IX. Именно этот анализ подтверждает диагноз и позволяет определить степень тяжести.
3. Тесты на ингибиторы
У части пациентов на фоне терапии могут формироваться ингибиторы (антитела) к фактору VIII или IX. Их выявление принципиально важно для корректировки лечения.
4. Генетическое тестирование
Позволяет:
- подтвердить мутацию
- обследовать родственников
- проводить пренатальную диагностику
- планировать беременность в семьях с известной мутацией
Гемофилия сегодня — это не приговор. При доступности современной лабораторной диагностики и профилактической терапии пациенты могут жить активно и полноценно.
Наш сайт: unilab.su
Мы в социальных сетях: