В Фонде «Круг добра» обсудили возможность ещё более оперативной диагностики, оформления документов и предоставления терапии, прежде всего генного препарата однократного введения, детям со спинальной мышечной атрофией.
За счёт средств Фонда все российские дети получают по назначению врачей тот или иной препарат для терапии СМА. С 2021 года в России доступны все три существующих в мире препарата, в том числе, генный препарат однократного введения. Возможность предоставления терапии позволила Правительству в 2023 году значительно расширить программу неонатального скрининга, в том числе, включив в программу СМА. Всего с 2021 года помощь Фонда получили уже почти 1800 детей со СМА. Сейчас лекарство от СМА предоставляется детям в первые недели жизни, ещё до появления инвалидизирующих симптомов.
Рисдиплам и нусинерсен по итогам закупок на детей, которые получают терапию регулярно, всегда есть в регионах в запасе, более того, по итогам аукциона в рамках госзакупок закупается нусинерсен российского производства. Для вновь выявленных детей, которым назначены такие препараты, лекарство может быть оперативно перераспределено. А вот препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма) готовится в США под конкретного пациента и доставляется в Россию авиарейсами через третьи страны в термоконтейнере при температуре -65 градусов.
Необходимое условие для назначения этого препарата – отсутствие у ребенка иммунитета к аденовирусу. Поэтому перед назначением терапии ребенку проводится анализ на антитела к AAV9, для проведения которого биоматериал раньше направлялся в Нидерланды.
Чтобы максимально сократить время предоставления генного препарата пациентам, Фонд совместно с поставщиком добился в 2025 году того, чтобы тестирование было локализовано в России, а запас лабораторных наборов для проведения анализа на иммунитет к аденовирусу был в каждом регионе страны. Это позволило дополнительно сэкономить драгоценное для пациентов время.
Ранее Фонд совместно с поставщиком и представителем компании-производителя провел работу по значительному сокращению времени на оформление документов и поставку самого препарата.
На новой встрече обсуждались возможности ещё заметнее сократить сроки на всех этапах – диагностики, назначения лечения, доставки препарата. Встречу провёл председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения, развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. Во встрече участвовали представители компании-производителя препарата, руководитель пациентской организации «Семьи СМА» Ольга Юрьевна Германенко, руководители отделов Фонда. Онлайн к встрече присоединился директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Иванович Куцев.
Как известно, МГНЦ – референсный центр программы расширенного неонатального скрининга. В Центре подтверждают диагноз и определяют количество копий гена-дублёра – очень важный показатель при назначении терапии СМА.
По итогам встречи намечены некоторые дальнейшие шаги, которые позволят ещё на несколько дней сократить предоставление пациентам со СМА препарата генной терапии.