Это наследственное заболевание, при котором из-за генетического дефекта поражаются митохондрии клеток, в данном случае, в основном, зрительного нерва. Заболевание начинает проявляться в среднем в 15-35 лет. Атрофия зрительного нерва Лебера проявляется двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным. Характерными особенностями наследственной оптической нейропатии Лебера является неполная пенетрантность, т.е. не все заболевают у кого есть дефектный ген (до 50% у мужчин и 10% женщин). При этом мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин. Важное влияние на начало и развитие заболевания оказывают факторы риска - стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Как и у большинства генетических заболеваний, эффективного лечения атрофии зрительного нерва Лебера нет, к сожалению.
Редкие (орфанные) заболевания. Атрофия зрительного нерва Лебера
26 марта26 мар
11
~1 мин