Исследователи из Китая разработали искусственный интеллект под названием TuFEst, способный обнаруживать рак молочной железы на ранней стадии по одному анализу крови. Чувствительность модели составляет 95%, специфичность — 78%. Обучение проводилось на данных 503 пациенток с подтверждённым диагнозом и 289 женщин с доброкачественными образованиями из семи клиник КНР.
Модель анализирует фрагменты внеклеточной ДНК, которые клетки, включая опухолевые, постоянно выбрасывают в кровоток. В отличие от традиционных подходов, TuFEst не ищет конкретные мутации, а оценивает тысячи косвенных признаков: особенности разрезания ДНК, наличие повторяющихся геномных участков, следы регуляторных белков. Для анализа требуется менее 10 мл крови — стандартный венозный забор.
Особую значимость имеет проверка на сложных клинических случаях. У 26 женщин, у которых маммография и УЗИ не выявили патологии (категория BI-RADS 3), но биопсия подтвердила рак в течение полугода, модель правильно определила 25 случаев по образцам крови, взятым ещё до постановки диагноза. При этом все опухоли находились на ранней стадии и давали минимальный сигнал.
Помимо диагностики, TuFEst решает две дополнительные задачи по той же пробирке крови: определяет молекулярный подтип опухоли и прогнозирует вовлечение лимфоузлов. В последнем случае точность прогноза «лимфоузлы не поражены» достигает 97,6%. Ни один существующий метод жидкой биопсии пока не предоставляет три таких ответа одновременно.
Для Китая технология особенно перспективна: только 22% женщин проходят скрининг, а у многих плотная молочная ткань снижает эффективность маммографии. В результате 24% диагнозов ставятся на III стадии и позже, тогда как в США — лишь 12%. Анализ крови не требует дорогостоящего оборудования или высококвалифицированных рентгенологов, что может значительно улучшить ситуацию.
Однако для внедрения в клиническую практику необходимы популяционные испытания — проверка модели на потоке здоровых женщин, а не на заранее отобранных группах.