17 марта команда экспертов нашего фонда приняла участие в 19-м Всероссийском Съезде Национального Альянса Дерматовенерологов и Косметологов. Ежегодное мероприятие объединяет более 3000 участников офлайн и онлайн, и мы гордимся, что уже несколько лет подряд фонд представляет свою экспертизу на мероприятии такого уровня.
Наши эксперты поделились опытом и особенностями ведения пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом в секции «За горизонтом диагноза: редкие дерматозы в эпоху молекулярной медицины».
Главные тезисы выступлений:
👩🏻⚕️ Ольга Орлова, врач-дерматовенеролог и эксперт нашего фонда, выступила с докладом о современных подходах к лечению орфанных генодерматозов:
«Клинические проявления могут кардинально отличаться внутри одного типа заболевания. Сегодня нашим пациентам с дистрофическим буллёзным эпидермолизом доступен препарат для генной терапии Беремаген геперпавек. Свою популярность также получили и собственные клетки пациента (стволовые клетки), которые помогают заживлять раны».
💡 Основные положения:
- мультидисциплинарный подход – залог успеха при лечении редких генодерматозов;
- изучение классификации заболевания позволяет повысить эффективность лечения;
- дерматологи и педиатры играют первичную роль в маршрутизации пациентов с генодерматозами.
👩🏻⚕️ Дарья Дроздовская, детский онколог и эксперт нашего фонда, рассказала об онкологических рисках при орфанных (редких) заболеваниях кожи:
«Пациенты с буллёзным эпидермолизом находятся в зоне повышенного онкологического риска вследствие хронического повреждения кожи и нарушений её барьерной функции. При этом генетическая мутация сама по себе не является прямой причиной опухолевого процесса — ключевую роль играют хроническое воспаление и длительно незаживающие раны».
💡 Основные положения:
- генетическая мутация сама по себе не является прямой причиной опухоли;
- высокий онкологический риск имеют такие состояния при генодерматозах, как альбинизм, синдром Горлина-Гольца, пигментная ксеродермия, дистрофический буллёзный эпидермолиз;
- основные проблемы – несвоевременность диагностики, низкая осведомлённость врачей, высокий риск рецидивов
первая линия системной терапии плоскоклеточного рака кожи – иммунотерапия;
- своевременная диагностика включает в себя ведение «паспорта кожи», биопсию, гистологическое обследование.
👩🏻⚕️ Юлия Шокурова, врач-дерматовенеролог и эксперт нашего фонда, рассказала о микробиологическом разнообразии и терапевтических стратегиях при редких заболеваниях кожи:
«Ключевая клиническая проблема при тяжёлых формах буллёзного эпидермолиза — хронические раневые поверхности на фоне воспаления, сопровождающиеся высоким риском инфекционных осложнений. Современные терапевтические стратегии направлены на комплексное ведение пациента: от профилактики травматизации кожи до своевременного контроля инфекций».
💡 Основные положения:
- ключевая проблема дистрофического БЭ – это хронические раны на фоне воспаления;
- увеличение антибиотикорезистентности – почти 60% участников исследования 2026 года показали устойчивость минимум к одному противомикробному препарату;
- нет единой универсальной стратегии, одновременно купирующей хроническое воспаление и предупреждающей вторичные инфекции.
👩🏻⚕️ Елена Белоногова, врач-педиатр, детский невролог, диетолог и эксперт нашего Фонда, в своём докладе уделила особое внимание критериям успеха в терапии пациентов с редкими генодерматозами:
«Нам нужен новый стандарт ремиссии. Не только очищение кожи, закрытие раны, контроль воспаления, но и восстановление сна, функциональная автономность, возвращение в социальную жизнь и т.д. Клиническая ремиссия кожи не равна полной ремиссии заболевания. Потому что зуд, боль, сон, социальные избегания – это не вторичные жалобы пациента, а ключевые контуры болезни».
💡 Основные положения:
- оценка эффективности терапии должна учитывать четыре контура:
• сенсорный (боль, зуд),
• функциональный (сон, повседневная активность),
• социальный (вовлечённость, избегание),
• семейный (нагрузка на семью, эмоциональный фон);
- психодерматология – не дополнительная опция, а обязательная часть современной дерматологии.
Благодаря таким съездам компетенции дерматовенерологов в области редких заболеваний выходят на новый уровень. Врачи перенимают опыт федеральных экспертов, внедряют мультидисциплинарный подход в свою практику. В итоге пациенты в регионах получают помощь, максимально приближенную к стандартам ведущих клиник.
Видеозаписи выступлений можно посмотреть на нашем канале Rutube 19 марта в специальной подборке.