Ежегодно в марте проводится Всемирная неделя знаний о мозге. В 2026 году, согласно медицинскому календарю, даты отмечаются во вторую неделю марта.
Всемирная неделя знаний о мозге – повод рассказать о том, как клинические наблюдения и генетические исследования помогают глубже понять работу нервной системы и причины неврологических заболеваний. В лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведется работа по клиническому фенотипированию и изучению генетических вариантов, ответственных за развитие болезни Паркинсона с ранним началом. Результаты исследований формируют основу для более точной диагностики данного состояния и для дальнейших научных работ.
«Термин «болезнь Паркинсона» у всех на слуху. Большинство случаев заболевания не являются моногенными, то есть не связаны с конкретным одним вариантом в одном гене. Однако случаи моногенных форм болезни Паркинсона довольно известны, и на сегодняшний день генетические особенности и молекулярно-генетические причины болезни Паркинсона активно изучаются во всем мире. Наибольшая представленность моногенных форм отмечается при болезни Паркинсона с ранним началом – это такая форма болезни Паркинсона, когда признаки нарушения движения появляются в возрасте до 50 лет. Считается, что до 20% от всех случаев болезни Паркинсона являются ранними формами», – рассказала заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.
Одно из направлений работы, проводимой в лаборатории нейрогенетики МГНЦ совместно с сотрудниками Федерального неврологического центра экстрапирамидных заболеваний и психического здоровья ГНЦ ФМБЦ им. А.И.Бурназяна – систематическое глубокое фенотипирование пациентов с болезнью Паркинсона с ранним началом для последующего сопоставления клинических данных с результатами молекулярно-генетического анализа, отметила эксперт МГНЦ.
По словам Айсылу Муртазиной, на данный момент в исследование уже включено 174 пациента с болезнью Паркинсона с ранним началом. Для всех собраны клинико-анамнестические данные, также для большинства из них находятся в работе молекулярно-генетические исследования.
Учитывая, что болезнь Паркинсона часто является мультифакторным заболеванием, в рамках проводимой работы кроме молекулярно-генетических причин также изучаются дополнительные провоцирующие факторы для развития болезни у отдельных пациентов. Такой подход позволит уточнить критерии диагностики формы с ранним началом и клинические подтипы болезни, выявить особенности течения и корректно интерпретировать результаты генетических исследований.