Мать кричала, дети тоже. Соседи, выбежав на тротуар, застыли в ужасе. Семилетняя девочка оказалась под колесами автомобиля.
Но девочка поднялась. Посмотрела на кричащую мать с недоумением.
— Что случилось? — спросила она.
И пошла обратно, будто это происшествие было не с ней.
В приёмном покое больницы в Хаддерсфилде врачи назначили компьютерную томографию, рентген и полный осмотр. Искали переломы, внутренние разрывы. Тяжёлых повреждений не нашли. Синяк от покрышки на рёбрах, глубокая ссадина на бедре, сильное повреждение пальца — вот и весь ущерб от аварии, после которой взрослый человек, скорее всего, еще долго приходил в себя от боли и от шока. Но маленькая Оливия не почувствовала ничего.
Ей не нужен был ни сон ни еда
Ники Трепак, мать-одиночка пятерых детей, к тому моменту уже семь лет знала, что с Оливией что-то не так. Но до этого дня она не понимала масштаба. Она думала, что её дочь просто крепкая, терпеливая. Что она просто не капризничает. Что ей просто повезло.
Оказалось, что дочери не повезло вообще ни с чем.
Оливия Фарнсворт родилась в Хаддерсфилде, Англия. Ники вспоминала: ребёнок с пелёнок не кричал и не капризничал. Оливия не реагировала на уколы, не морщилась от холода, не плакала, когда хотела есть, — и это было странно, потому что все четверо остальных детей Ники кричали отчаянно, требуя молока, по несколько раз за ночь.
В девять месяцев Оливия отказалась от груди. Мать не придала этому значения. Попробовала смеси, но Оливия и к ним была равнодушна. Ела мало, неохотно, без всякой системы, с легкостью отказывалась от любой еды и не проявляла интереса к новой. Других детей можно было заставить или надавить: не съешь кашу — не получишь десерт. С Оливией угрозы не работали. Она не хотела десерт. Она не хотела вообще ничего из еды. Еда не вызывала в ней ни желания, ни отвращения, совершенно никаких эмоций.
А ещё она очень мало спала. Иногда — ни минуты трое суток подряд. Ники, которая с пятью детьми и без мужа и так жила на грани, обнаружила, что одному из её детей ночь не нужна вообще. Оливия бродила по дому, пока братья и сёстры спали. При этом энергии у неё хватало на десятерых. Усталость не приходила.
Однажды в детском саду Оливия упала. Девочка прокусила губу насквозь. Воспитательница сразу же позвонила Ники. Когда мать приехала, девочка не плакала. Рану нужно было срочно зашить, а Оливия же сидела на стульчике и разглядывала других детей не обращая внимание на повреждения.
Диагноз
Врачи не знали, что с ней делать. Педиатры разводили руками. Генетик, когда наконец поставила диагноз, призналась Ники: за всю свою карьеру она ни разу не видела ничего подобного.
Диагноз звучал непонятно: делеция участка короткого плеча 6-й хромосомы.
Объяснения звучат так.
У человека 46 хромосом, 23 пары. Это длинные молекулы ДНК, в которых записаны инструкции для работы организма. У каждой хромосомы есть два плеча: короткое, обозначаемое буквой «p», и длинное — «q». Между ними находится центромера, своего рода перетяжка. На этих участках расположены гены — инструкции, по которым клетки строят белки, а белки уже обеспечивают работу тканей и органов.
Шестая хромосома — одна из крупных. На её коротком плече расположен регион, важный для иммунной системы: он помогает организму распознавать «своё» от «чужого». На этой же хромосоме находятся и многие другие гены, связанные с развитием и работой разных систем организма, например, развитие мозга, работа сердца, слуха, зрения и другие.
Поэтому, когда писали, что у Оливии «нет шестой хромосомы», это было неверно. Хромосома у неё была. Не хватало лишь фрагмента на её коротком плече — такая потеря генетического материала называется делецией.
Образно говоря, из текста инструкции исчез не весь лист, а только несколько строк. Но иногда именно этих строк достаточно, чтобы работа организма изменилась очень сильно.
В мировой базе данных организации Unique, которая занимается редкими хромосомными нарушениями, к моменту публичного появления Оливии значилось около трёх тысяч случаев различных делеций шестой хромосомы. Из них лишь около сотни — с поражением короткого плеча 6-й хромосомы
Среди описанных проявлений чаще встречались задержка развития, речевые трудности, аномалии глаз, пороки сердца, снижение слуха и прочие нарушения. Но сочетание симптомов, о котором рассказывали в истории Оливии, в этот типичный профиль не укладывалось.
Исполнительный директор Unique и бывший исследовательский биолог, сказала об этом так:
«Даже среди редких хромосомных нарушений случай Оливии выглядел исключением.»
Формулировка, которая в устах учёного звучала и как похвала, и как приговор.
Зачем нам нужны боль, сон и еда
Боль — худший подарок эволюции и одновременно лучший. Без неё человек — открытая система без обратной связи. Механизм, лишённый датчиков.
Врачам, которые занимаются врождённой нечувствительностью к боли, это известно давно и подробно. Первое широко цитируемое клиническое описание врождённой нечувствительности к боли опубликовал в 1932 году Джордж Ван Несс Дирборн. Он описал мужчину из Праги, известного на сцене как «человек-подушечка для булавок». С тех пор в медицинской литературе накопились сотни наблюдений, и все они рассказывают одну и ту же историю: дети, которые не чувствуют боли, калечат себя сами и самыми разными способами. И самое ужасное, что ребёнок не щадит повреждённое место — он не понимает, что оно повреждено. Врачи, впервые видя таких пациентов, нередко подозревают родителей в жестоком обращении: слишком много травм, слишком часто, слишком без причины.
У классической врождённой нечувствительности к боли описаны свои генетические причины — например, мутации в генах SCN9A, NTRK1 и PRDM12. Случай Оливии отличался тем, что речь шла не о точечной мутации в одном гене, а о хромосомной делеции. Но результат оказался тем же.
Ники Трепак рассказывала: в доме нельзя было зажигать свечи. Оливия подносила пальцы к пламени, не понимая, что делает себе плохо. У неё не было инструмента, которым это можно было бы понять.
Голод устроен по тому же принципу. Он — не каприз желудка, а сигнал мозга: энергия заканчивается, организм нуждается в топливе. Когда этот сигнал не поступает, человек не ест. Оливия ела в садике, потому что вокруг неё ели другие дети. Она научилась есть по подражанию.
Сон — третий стражник, и, возможно, самый важный. Усталость заставляет организм остановиться, перезагрузить нейронные связи, очистить мозг, закрепить дневной опыт в памяти. Оливия в этом не нуждалась. Чтобы помочь ей со сном, врачи назначили мелатонин, больше они ничем помочь не могли.
Три системы раннего предупреждения — боль, голод, сонливость — были выключены. Тело работало, но без сигнализации.
Пресса увидела в этом суперсилу.
Сенсация
Заголовки были один лучше другого: «Бионическая девочка из Хаддерсфилда», «Ребёнок, которого не берёт боль», «Девочка из стали». Жёлтая пресса соревновалась в эпитетах: уникальная, единственная на планете, непобедимая.
Механизм был знакомый. Что-то редкое попадает в поле зрения журналиста. Журналист отсекает всё сложное и оставляет яркое. «Не чувствует боли» превращается в «неуязвима». «Мало спит» — в «вообще не спит». «Редкий случай» — в «единственная в мире». «Хромосомная делеция» — в «у неё нет шестой хромосомы». Каждый пересказ упрощал историю ещё на один слой, и к тому моменту, когда она добралась до социальных сетей, Оливия Фарнсворт из больного ребёнка превратилась в персонажа комикса — девочку с суперспособностями, которой позавидовал бы Росомаха.
Медицина смотрела на это с профессиональным скепсисом.
Делеции короткого плеча шестой хромосомы описаны в научной литературе достаточно подробно, хотя и на малых выборках — слишком редкое нарушение.
В 2023 году исследователи Chromosome 6 Project опубликовали обзор по терминальным и субтерминальным делециям 6p, опираясь на научную литературу и данные, собранные у родителей пациентов. Эта работа показывала картину, очень далёкую от супергеройской. Задержка моторного развития (например, удерживание головы, сидение, ползание), проблемы с речью. Аномалии переднего отдела глаза, пороки сердца, снижение слуха. И другие разные серьезные диагнозы.
А интернету было всё равно. Интернет хотел девочку-робота.
Поэтому, историю Оливии нередко воспринимали как неправдоподобную, прежде всего из-за таблоидной подачи и слишком громких формул вроде «единственная в мире» и «бионическая девочка». Эту историю медиа сильно упростили и драматизировали.
Интерес общественности постепенно стал сходить на нет.
Что с Оливией?
А быт семьи из шести человек в небольшом доме был устроен вокруг одного простого принципа: не дать Оливии причинить себе вред. Горячие предметы убирались. Острые углы закрывались. Ники проверяла тело дочери каждый вечер — нет ли порезов, ожогов, ссадин, переломов, которые Оливия не заметила.
Ники отчаянно хотела привлечь внимание в поддержку исследования хромосомных нарушений. Государство не выделяло денег на исследования, потому что случай был штучным. Одна девочка — не эпидемия. Одна девочка не попадает в приоритеты финансирования.
«Нет ничего хуже, — говорила Ники, — чем услышать, что с твоим ребёнком что-то не так, а потом узнать, что никто не может тебе сказать, что именно».
Если бы историю Оливии писал кто-то, кому важна правда, а не заголовок, он бы начал с вопроса, который ни один из таблоидов не задал: что будет дальше?
Дети с врождённой нечувствительностью к боли, неважно, вызвана она мутацией в одном гене или хромосомной аномалией, живут в постоянной зоне риска и редко доживают до зрелого возраста. Прогноз при врождённой нечувствительности к боли может быть тяжёлым: незамеченные травмы, инфекции и осложнения нередко приводят к серьёзным последствиям. Опасна не сама нечувствительность как абстракция, а то, что организм перестаёт предупреждать человека о повреждении.
После того как заголовки отработали своё, история Оливии исчезла из новостей.
Она выросла. Но где она сейчас, как изменилась её жизнь и что стало с её состоянием — в открытых источниках нет надёжных данных. Мир, который называл её «бионической девочкой», просто переключился на следующую сенсацию.