Национальная липидная ассоциация (NLA) выпустила рекомендации, обновив подходы к диагностике семейной гиперхолестеринемии и, предложив новые «агрессивные» целевые значения холестерина ЛПНП.
Несмотря на распространенность и тяжесть, большинство случаев семейной гиперхолестеринемии остаются недиагностированным. Это подвергает пациента риску предотвратимых инфарктов, инсультов и преждевременной смерти.
- Определение
Семейная гиперхолестеринемия — генетическое заболевание, вызвано снижением выведения ЛПНП из кровотока из-за наследственных дефектов рецептора ЛПНП или связанных с ним белков.
➡️ Это приводит к пожизненному повышению уровня ХС-ЛПНП, очень высокому риску раннего атеросклероза.
При семейной гиперхолестеринемии уровень холестерина ЛПНП ≥190 мг/дл (взрослые), ≥160 мг/дл (дети 5 лет и старше) или ≥130 мг/дл при семейном анамнезе раннего атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания или повышенного уровня ХС ЛПНП у одного из родителей.
Пороговые значения следует рассматривать как приблизительный ориентир, подчеркивают эксперты NLA.
У некоторых носителей патогенных или вероятно патогенных вариантов гена уровень ХС ЛПНП может быть ниже.
- Тяжесть заболевания
Зависит от степени нарушения активности рецептора ЛПНП.
При нулевых вариантах мутаций, когда полностью исчезает активность рецептора, развивается более тяжелый фенотип, чем при миссенс-вариантах мутаций (замена одного нуклеотида в последовательности ДНК).
Читайте на сайте «Союз Докторов»
Фото: freepik.com