В жизни каждого ребенка, рожденного в России с 2006 года, обязательно присутствует неонатальный (еще называют "пяточный") скрининг на наследственные заболевания. Изначально проверяли на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз и врожденную дисфункцию коры надпочечников. В 2023 году перечень расширился и анализ позволял выявить уже до 36 заболеваний.
Подробный перечень опубликован в пункте 10 Приказа №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
С 1 апреля 2026 года в перечень добавят еще две патологии: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (редкое наследственное нейрометаболическое заболевание, которое проявляется мышечной гипотонией, двигательными нарушениями, общей задержкой развития и вегетативными расстройствами) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (редкое заболевание, затрагивающее надпочечники и нервную систему).
Зачем нужен неонатальный скрининг? Дело в том, что часть генетических заболеваний проявляется не сразу. Например, дебют муковисцидоза при мягкой мутации гена может случится в 10-15 лет. И все эти годы ребенок и его родители не будут знать о заболевании. Раннее выявление заболевания позволяет назначить раннее лечение, что существенно улучшает здоровье малыша.
Для проведения скрининга у новорожденного из пяточки проводят забор крови. Перед выполнением процедуры мама подписывает информированное согласие на проведение этого исследования, где указывает свои данные, адрес прописки и адрес проживания, чтобы в случае положительного результата семью можно было найти.
Если малыш родился доношенным, то у него возьмут анализ в возрасте 24 - 48 часов, если недоношенным, то процедуру забора крови откладывают на 7 сутки с момента рождения (144 - 168 часов).
Если по результатам неонатального скрининга установлено наличие того или иного заболевания, то ребенка вместе с родителями пригласят на повторный забор крови для исключения или подтверждения наследственного заболевания более точными диагностическими методами.
При наличии медицинских показаний врач-генетик может немедленно направить новорожденного из группы высокого риска в больницу (по профилю заболевания) на госпитализацию, назначить специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скрининга и подтверждающей диагностики.
Материал подготовлен с использованием пожертвования Благотворительного фонда «Абсолют-Помощь».
#ЗвездаМилосердия