Ученые Королевского колледжа Лондона (King's College London) и Флорентийского университета (University of Florence) создали специфический генетический профиль мании — ведущей черты биполярного расстройства, одного из самых тяжелых психических заболеваний, которое поражает около 2% людей во всем мире. Результаты исследования опубликованы в журнале Biological Psychiatry.
Биполярное расстройство (БР) характеризуется рядом симптомов: депрессией, психозом и манией, которая отличает это состояние от других психических заболеваний. Мания — это состояние патологически повышенного настроения и энергии. Она проявляется приливом сил, ускорением мышления и речи, снижением потребности во сне, импульсивностью и раздражительностью.
Биологические аспекты маниакальных признаков сложно изучить, поскольку для биполярного расстройства характерны эпизоды депрессии и психоза, которые затрудняют определение особенностей, присущих именно мании.
Чтобы решить эту проблему, ученые использовали данные крупнейших международных генетических исследований, в том числе информацию о более чем 27 000 человек с тяжелым биполярным расстройством и более 576 000 пациентов с депрессией.
Команда применила передовой статистический подход, который позволил описать особенности мании. Исследователи применили статистический метод, который позволил им разделить генетическую основу биполярного расстройства на две составляющие. Они вычли генетические факторы, общие для БР и обычной депрессии, из общего генетического профиля БР. То, что осталось, — это «чистый» генетический сигнал, специфичный для мании. Это позволило изучать манию как самостоятельный биологический процесс, не смешанный с депрессией.
Исследование показало, что более 80 % генетической изменчивости при биполярном расстройстве характерно для формирования мании, что говорит о ее центральной роли в этом заболевании. Ученые выявили 71 генетический вариант, специфически связанный с развитием маниакальных признаков, включая 18 участков генов, которые ранее никогда не ассоциировались с биполярным расстройством. Многие из этих генов участвуют в работе потенциал-зависимых кальциевых каналов, которые необходимы для связи между клетками мозга и для регулирования настроения.
При генетическом сравнении с другими признаками биполярного расстройства маниакальные проявления показали более отчетливый профиль, имея меньше генетического сходства со склонностью к употреблению психоактивных веществ.
Понимание генетики мании открывает путь к изучению основных биологических механизмов формирования биполярного расстройства. Многие люди, страдающие этим заболеванием, впервые обращаются за помощью во время депрессивных эпизодов, когда состояние очень похоже на тяжелую депрессию или шизофрению, в результате проходит немало времени, прежде чем пациент получает верный диагноз.
В исследовании были определены генетические особенности, уникальные для мании, что позволит выявить ранние биологические индикаторы биполярного расстройства. В будущем это поможет сократить время диагностики, а значит, пациент сможет своевременно начать лечение.
Обнаруженная связь с генами, контролирующими работу кальциевых каналов, открывает конкретные биологические мишени. Интересно, что препараты лития, давно используемые для стабилизации настроения при БР, как раз влияют на эти механизмы. Новые данные помогают понять, почему литий эффективен, и, возможно, разработать более точные лекарства.
Источник: medicalxpress.com