Давненько не выкладывал про орфанные заболевания и сегодня расскажу про достаточно тяжелое заболевание - сирингомиелию - хроническое заболевание нервной системы, при котором внутри спинного мозга образуются полости, наполненные ликвором.
Причины развития полостей в спинном мозге различны, это могут быть аномалии развития позвоночника, затылочной кости, травмы, воспалительные заболевания и опухоли спинного мозга, грыжи дисков шейного отдела позвоночника, рассеянный склероз и пр. Как бы сирингомиелия является вторичным, осложнением другого заболевания, хотя иногда причина заболевания не устанавливается, что может быть связано с врожденной формой или наследственной предрасположенностью. Основной механизм формирования полостей – затруднение тока спинномозговой жидкости, с ее застоем с образование кистозных полостей.
Сирингомиелия начинает проявляться через 3-5 лет после начала основного заболевания. Иногда пусковым моментом является кашель, чихание или физическая нагрузка. Характерно постепенное развитие симптомов - похудение, слабость мелких мышц, утрата чувствительности кистей рук. Из-за утраты болевой и температурной чувствительности, пациенты могут порезаться или обжечься, не заметив этого. Кроме того, характерна беспричинная боль в различных частях тела - жгучая, острая или стреляющая.
Постепенно появляется нарушения движений из-за слабости и атрофии мышц, начинающаяся с кистей рук. Уменьшается потоотделение, вплоть до его отсутствия, появляется ломкость костей.
Лечение сирингомиелии не разработано, в основном симптоматическое. Однако, в литературе есть сведения об эффективности хирургического лечения.