Учёные сообщили о впечатляющих результатах клинического исследования нового генно-направленного препарата, предназначенного для лечения редкой формы эпилепсии — синдрома Драве.
В ходе исследования частота приступов у детей, получавших экспериментальное лекарство zorevunersen, снизилась до 91%. Результаты работы опубликованы в журнале «The New England Journal of Medicine».
Кроме уменьшения количества приступов, исследователи отметили первые признаки улучшения когнитивных и поведенческих функций. В течение трёх лет наблюдения у детей также улучшилось качество жизни, а большинство побочных эффектов оказались лёгкими.
Что такое синдром Драве
Синдром Драве — редкая и тяжёлая генетическая форма эпилепсии, которая обычно развивается в раннем детстве.
Заболевание сопровождается:
- частыми судорожными приступами
- задержкой нейропсихического развития
- трудностями с питанием
- двигательными нарушениями
- повышенным риском преждевременной смерти
Существующие противоэпилептические препараты часто не способны полностью контролировать приступы. Кроме того, они практически не влияют на когнитивные и поведенческие нарушения, связанные с этим заболеванием.
Как работает новый препарат
Zorevunersen — экспериментальная терапия, разработанная компаниями Stoke Therapeutics и Biogen.
Препарат направлен на устранение основной генетической причины синдрома Драве — нарушений в гене SCN1A.
У большинства людей имеется две копии этого гена. У пациентов с синдромом Драве одна из копий функционирует недостаточно эффективно и не производит нужное количество белка, который обеспечивает нормальную передачу сигналов между нейронами.
Новый препарат усиливает активность здоровой копии гена, увеличивая выработку этого белка. Благодаря этому нервные клетки могут работать более стабильно.
Результаты клинических испытаний
В исследовании приняли участие 81 ребёнок в возрасте от двух до 18 лет из США и Великобритании.
До начала терапии пациенты испытывали в среднем около 17 приступов в месяц.
Препарат вводился в дозах до 70 мг через люмбальную пункцию. Некоторые участники получили одну дозу, другие — дополнительные введения через несколько месяцев.
Позднее 75 детей продолжили участие в расширенной программе наблюдения, получая препарат каждые четыре месяца.
Среди пациентов, получивших дозу 70 мг, частота приступов снизилась на 59–91% в течение первых двадцати месяцев наблюдения.
По словам ведущего автора исследования Хелен Кросс (Helen Cross) из Института детского здоровья Университетского колледжа Лондона, дети с генетическими формами эпилепсии часто имеют крайне ограниченные варианты лечения.
Она отметила, что новая терапия может существенно улучшить состояние пациентов и качество их жизни.
История пациента
Одним из участников исследования стал восьмилетний мальчик по имени Фредди из Великобритании.
До начала лечения он переживал более десяти приступов каждую ночь.
После начала терапии его состояние резко улучшилось: теперь приступы происходят раз в несколько дней и длятся всего несколько секунд.
По словам его матери, участие в исследовании полностью изменило жизнь их семьи.
Следующий этап исследований
Первые испытания были направлены главным образом на оценку безопасности препарата и его переносимости.
Сейчас продолжается клиническое исследование третьей фазы, которое должно подтвердить эффективность терапии на более крупной группе пациентов.
Если результаты подтвердятся, zorevunersen может стать одним из первых препаратов, воздействующих непосредственно на генетическую причину синдрома Драве.
Авторы других исследований отмечают, что генетические изменения могут играть ключевую роль в развитии неврологических расстройств. Например, ранее было показано, что исследование раскрывает связь между геном нейропилин-2 и аутизмом с эпилепсией, что помогает лучше понять механизмы возникновения судорог и нарушений развития нервной системы.
Источник
- Linda Laux, Joseph Sullivan, M. Scott Perry, Andreas Brunklaus, Archana Desurkar, John M. Schreiber, Colin M. Roberts, Kelly G. Knupp, James W. Wheless, Elaine C. Wirrell, Pam Ventola, Fei Wang, Meena, Jessie Lynch, Kimberly A. Parkerson, Barry Ticho, J. Helen Cross. Zorevunersen in Children and Adolescents with Dravet Syndrome. New England Journal of Medicine, 2026; 394 (10): 969 DOI: 10.1056/NEJMoa2506295