Каждый год 28 февраля мир окрашивается в полосатые цвета — синий, розовый, зелёный. Это символ Международного дня редких заболеваний. Возможно, вы видели людей с ленточками на лацканах или подсвеченные здания в эту дату, но зачем вообще нужен этот день? Давайте разберёмся простыми словами.
Что такое «редкая болезнь»?
В медицине есть чёткое определение: заболевание считается редким (орфанным), если оно встречается у небольшого количества людей. В России и Европе это 1 случай на 10 000 человек, в США — 1 на 1 500–2 500. Цифры кажутся маленькими, но если сложить все редкие диагнозы вместе, получится внушительная цифра: в мире с такими болезнями живет около 300 миллионов человек.
Представьте себе стадион, заполненный людьми. Если один человек на трибунах болеет редкой болезнью, врачам приходится быть настоящими детективами, чтобы его найти.
Почему о них важно говорить?
Главная проблема редких болезней не в том, что они сложные (хотя это так), а в том, что о них мало знают.
- Диагностика — квест. Человек может ходить по врачам годами. Симптомы редких болезней часто маскируются под более распространённые недуги. Пациент с наследственным нарушением обмена веществ может лечиться от гастрита или аллергии, пока болезнь не зайдёт слишком далеко. В среднем, путь к правильному диагнозу занимает от 5 до 7 лет.
- Нет лекарства? Фармацевтические компании не спешат разрабатывать лекарства от болезней, которыми болеют 10 человек в стране, — это невыгодно. Поэтому многие редкие заболевания до сих пор неизлечимы, либо терапия стоит баснословных денег (миллионы рублей в год).
- Изоляция. Пациенты часто остаются один на один со своей бедой. Им не с кем поговорить, потому что никто вокруг не сталкивался с их симптомами.
Медицинский взгляд: откуда они берутся?
С точки зрения науки, подавляющее большинство редких заболеваний — генетические. Это значит, что «поломка» заложена в ДНК человека еще до его рождения. Около 80% из них имеют наследственную природу.
Эта поломка может быть совсем крошечной — в одном-единственном гене. Но последствия огромны. Организм перестаёт вырабатывать важный фермент, неправильно строит белок или не может расщеплять какие-то вещества. Отсюда и берутся сложные названия: мукополисахаридоз, болезнь Гоше, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна.
Хотя каждая болезнь редка, самих этих заболеваний науке известно более 7 тысяч. И каждый год находят новые.
Как мы можем помочь?
Вам не нужно быть врачом или волонтером, чтобы внести вклад в этот день.
- Знать и не бояться. Увидев необычного человека (например, с характерными чертами лица при некоторых синдромах или на инвалидной коляске), не отводите взгляд и не шепчитесь. Улыбнитесь. Эти люди живут среди нас, и они не заразны.
- Распространять информацию. Чем больше врачей и обычных людей знают о симптомах, тем быстрее будет поставлен диагноз следующему пациенту.
- Поддерживать фонды. Существуют благотворительные фонды, которые собирают деньги на лечение конкретных детей или на закупку дорогостоящих тест-полосок и лекарств. Даже небольшая помощь может спасти жизнь.
Международный день редких заболеваний — это напоминание о том, что каждый человек уникален. И даже если твоя болезнь встречается у одного человека на миллион, ты не один.
Материал подготовила Воробьева Е.А.
Для проекта #Санпросвет