Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований. Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов (ПИД) в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2 миллиона 300 тысяч новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
Скрининг состоит из нескольких этапов. На первом определяется количество кольцевых молекул ДНК – TREC и KREC. Они являются маркерами созревания Т- и В-лимфоцитов. Новорожденные, попавшие в группу риска, направляются на подтверждающую диагностику. Для нее в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева применяется проточная цитометрия и молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы, включая полноэкзомное секвенирование. Подтверждающую диагностику проводят в референсном центре программы расширенного неонатального скрининга Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
За 2 года реализации программы расширенного неонатального скрининга различные формы иммунодефицитов, включая тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН), агаммаглобулинемию, комбинированный иммунодефицит и синдромальные формы ПИД, диагностированы в общей сложности у 191 ребенка. Общая распространенность тяжелых форм Т- и В-клеточных иммунодефицитов при рождении составила 1 случай на 12 298 живорожденных. Данные федеральной программы расширенного неонатального скрининга первичных иммунодефицитов обобщены в совместной статье, которая вышла в журнале «Frontiers in immunology». Соавторами статьи стали специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, а также всех десяти центров группы 3А и пяти медицинских центров, где проводится трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
Определение количества KREC позволило выявить значительную долю пациентов с синдромными формами ПИД, включая синдром Ниймеген, атаксию-телеангиэктазию, а также различные формы агаммаглобулинемии. Значительное количество новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга, имели синдромальные расстройства, которые сегодня пока не классифицируются как первичные иммунодефициты. Среди них TP63-ассоциированный синдром, хромосомные болезни, например, синдром Дауна. Это открывает возможности для расширения классификации ПИД в будущем
Неонатальный скрининг на основе TREC/KREC позволяет эффективно выявлять широкий спектр иммунодефицитов, а также создает перспективы повышения эффективности протоколов наблюдения и индивидуального медицинского сопровождения пациентов.