Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
В 2025 году в Российской Федерации в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС) среди новорожденных, прошедших обследование, выявлено 669 случаев наследственных заболеваний. Из них, наследственные болезни обмена – 437, спинальная мышечная атрофия – 113, первичные иммунодефициты – 119 случаев.
Референс-центром расширенного неонатального скрининга с 2023 года, то есть с момента его внедрения в России, стал Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В 2025 году на подтверждающую диагностику в МГНЦ поступило около 20 тысяч проб. Охват подтверждающей диагностикой составил 96% при общем количестве новорожденных – 1,15 млн. В группу риска попали 20600 младенцев.
В 2026 году РНС расширен на два редких наследственных заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. В 2027 году планируется включить в скрининг и миодистрофию Дюшенна.
Еще в начале 2025 года специалисты МГНЦ направили в Министерство здравоохранения РФ предложение включить эти заболевания в программу неонатального скрининга.
«Для их диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии уже разработаны эффективные препараты. Если мы будем диагностировать эти болезни раньше, на бессимптомной стадии, лечение будет более эффективным», – подчеркнул директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
В России помощь пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, оказывается благодаря федеральным программам лекарственного обеспечения медицинской помощью «14 ВЗН (высокозатратных нозологий)», «17 жизнеугрожающих заболеваний». Детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями, дорогостоящими лекарствами обеспечивает фонд «Круг добра», учрежденный Указом Президента РФ в 2021 году.
