В преддверии Международного дня редких заболеваний, который отмечается в этом году 28 февраля, поговорим о самом часто встречающемся среди редких - боковом амиотрофическом склерозе (БАС)
БАС – нейродегенеративное прогрессирующее заболевание, связанное с потерей двигательных нейронов головного и спинного мозга. Это наиболее распространенная форма болезни двигательного нейрона (БДН).
Заболеваемость БАС составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год, распространенность - приблизительно 5−7 человек на 100 000 населения. Болезнь может развиться в любом возрасте, но чаще заболевают люди в возрасте 50 – 70 лет. Мужчины болеют несколько чаще.
Причина гибели двигательных нейронов при БАС до сих пор не установлена. Обнаружено более 20 генов, связанных с БАС. Выделяют семейную (15% заболевших) и спорадическую (85%) формы. В настоящее время считается, что это разные заболевания с различными механизмами развития.
Клиническая картина БАС представлена прогрессирующей слабостью и похуданием мышц, конечностей, туловища, глотки и речевого аппарата. Часто больных беспокоят распространенные мышечные подергивания (фасцикуляции), судороги в ногах. При поражении двигательных нейронов коры головного мозга также развивается скованность мышц (спастичность).
Различают бульбарный (начинается с мышц языка и глотки) и спинальный (начинается с мышц конечностей) дебюты БАС. Чувствительность, координация, функции мочевого пузыря и кишечника в большинстве случаев сохранны. У 30% больных БАС развиваются нарушения познавательных функций и эмоционально-волевые нарушения по лобно-височному типу.
Для уточнения диагноза БАС (кроме осмотра неврологом) специалисты Федерального центра мозга используют:
* стимуляционную и игольчатую миографию (для подтверждения поражения мотонейронов, обязательное исследование, данные которого входят в диагностические критерии БАС) (https://clck.ru/3S7MNQ)
* МРТ головного и спинного мозга (для исключения БАС-подобных синдромов) (https://clck.ru/37pkoH)
* диагностическую транскраниальную магнитную стимуляцию (для подтверждения поражения кортикоспинальных путей) (https://clck.ru/3S7M2J)
* спирометрию (для оценки выраженности дыхательной недостаточности)
* по показаниям, для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, применяются другие инструментальные методы диагностики – лабораторные методы, УЗИ периферических нервов, МРТ мышц, и др.
К сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения заболевания не существует. Имеющиеся препараты замедляют прогрессирование заболевания в среднем на 2-3 месяца, при медленном прогрессировании – на больший срок. Значительно улучшает качество жизни больного симптоматическая терапия, направленная на купирование отдельных проявлений заболевания – двигательных нарушений (лечебная физкультура), спастичности (антиспастические препараты, ботулотоксин), слюнотечения (амитриптилин, атропин, ботулинотерапия), эмоциональных и когнитивных нарушений (антидепрессанты и антипсихотики, психотерапия).
Записаться на приём к специалистам Центра мозга и Центра когнитивного здоровья можно по телефону 8-495-280-3550 или в мессенджере:
Телеграм: t.me/fcmn_bot
Подписывайтесь на наш канал в MAX (max.ru/id77284347...)
#ФЦМН #неврология #нейродегенерация #БАС