Найти в Дзене
Дневник здоровья

Синдром Жильбера. Что я сделала в первую очередь, когда получила подтвержденный результат анализа на руки

Пожалуй, начну с начала. Синдром Жильбера - это врожденное заболевание, сопровождающееся мутацией в гене UGT1A1. Другими словами, синдром Жильбера - генетическое нарушение обмена билирубина. Билирубин - это водорастворимый желчный пигмент, образующийся при распаде гемоглобина. При синдроме Жильбера происходит нарушение 2-й фазы детоксикации, происходящей в печени. Это может приводить к перегрузке органа собственными внутренними токсинами, так же ухудшается выведение лекарственных препаратов. Это приводит к необходимости поддерживать систему детокса в обязательном порядке. В лабораторной практике есть несколько вариантов значений генетической мутации: Вариант 6/6 - болезни Жильбера нет. Вариант 6/7 - при таком варианте мутация имеется только в одной хромосоме, наблюдается снижение активности фермента, однако не столь выражено. У людей с таким вариантом мутации билирубин может быть в норме, тогда нет речи о синдроме Жильбера. Если повышение билирубина имеется, а так же соответствующая к
Оглавление

Пожалуй, начну с начала.

Синдром Жильбера - это врожденное заболевание, сопровождающееся мутацией в гене UGT1A1. Другими словами, синдром Жильбера - генетическое нарушение обмена билирубина. Билирубин - это водорастворимый желчный пигмент, образующийся при распаде гемоглобина.

фото источник tenchat.ru
фото источник tenchat.ru

При синдроме Жильбера происходит нарушение 2-й фазы детоксикации, происходящей в печени. Это может приводить к перегрузке органа собственными внутренними токсинами, так же ухудшается выведение лекарственных препаратов. Это приводит к необходимости поддерживать систему детокса в обязательном порядке.

В лабораторной практике есть несколько вариантов значений генетической мутации:

Вариант 6/6 - болезни Жильбера нет.

Вариант 6/7 - при таком варианте мутация имеется только в одной хромосоме, наблюдается снижение активности фермента, однако не столь выражено. У людей с таким вариантом мутации билирубин может быть в норме, тогда нет речи о синдроме Жильбера. Если повышение билирубина имеется, а так же соответствующая клиническая картина - можно говорить о наличии синдрома Жильбера.

Вариант 7/7 - синдром Жильбера - гомозиготная форма.

Вариант 7/8 - синдром Жильбера - гетерозиготная форма.

Гетерозиготная форма считается более легкой, чем гомозиготная.
У гетерозиготных носителей мутантного аллеля и у 30% гомозиготных носителей, при отсутствии провоцирующих факторов, преобладает латентный вариант заболевания, т.е. без видимых клинических проявлений.

О возможной поломке гена у себя можно легко узнать, сдав анализ на данную генетическую мутацию. Цена вопроса колеблется от 2500 до 4500 рублей. По крайней мере, в лабораториях Республики Крым. Анализ выполняется в течении 8 дней.

фото источник probolezny.ru
фото источник probolezny.ru

Симптомы синдрома Жильбера:

  1. боли в правом подреберье,
  2. желтизна склер глаз,
  3. желтый оттенок кожи,
  4. изжога,
  5. тошнота,
  6. потеря аппетита,
  7. метеоризм,
  8. запор/диарея,
  9. общая слабость и недомогание,
  10. бессонница,
  11. мышечные боли и др.

Не обязательно все из перечисленных симптомов должны быть диагностированы у человека. И, конечно, не каждому человеку необходимо бежать и сдавать генетический анализ. Главным "подозреваемым" в диагностике синдрома Жильбера станет повышенный уровень билирубина, который проверяется путем сдачи общего биохимического анализа крови. Это гораздо дешевле и возможно его провести в рамках ОМС в поликлинике по месту жительства. Направление выдается врачом-терапевтом, врачом общей практики или гастроэнтерологом.

фото источник hbcenter.ru
фото источник hbcenter.ru

Что приводит к повышению уровня билирубина в крови и может спровоцировать симптомы синдрома Жильбера?

  1. стресс,
  2. продолжительные промежутки между приемами пищи, голодание,
  3. обезвоживание,
  4. большие физические нагрузки,
  5. инсоляция,
  6. инфекционные заболевания,
  7. оперативные вмешательства,
  8. травмы,
  9. прием некоторых лекарств и БАД,
  10. недосып и поздний отход ко сну и др.

Образ жизни и правила питания при синдроме Жильбера.

В большинстве случаев синдром Жильбера не требует специфического лечения. Данное заболевание не считается злокачественным и не несет прямой угрозы жизни человека. Но тем, кто хочет позаботиться о своем самочувствии и здоровье, следует знать важные правила жизни и сосуществования с Жильбером.

1. Исключить голодание, большие промежутки между приемами пищи.

2. Обеспечить поступление в нужном количестве воды, пить щелочную воду.

3. Обязательно в рационе должны присутствовать ненасыщенные жиры.

4. Углеводы - умеренное количество.

5. Белки и клетчатка - повышенное количество.

6. В каждый прием пищи использовать горечи (зелень, специи и пряности).

7. Следить за желчеоттоком и здоровьем желчного пузыря.

8. Не допускать физических и умственных нагрузок, стресса.

9. Снизить или вовсе ограничить токсические нагрузки на организм (алкоголь, никотин).

10. Прием таких препаратов, как парацетамол, ибупрофен, КОКи - способны привести к увеличению уровня билирубина, что может спровоцировать нежелательные последствия в проявлении синдрома Жильбера.

В Европе процент носителей мутантного аллеля достигает 35–40%, в отдельных этнических группах Африки превышает 50%, в азиатских странах носителями являются 16–33% жителей. Чаще данное заболевание диагностируют у мужчин.

Когда я узнала, что у меня синдром Жильбера, в голове по полочкам разложились многие вещи. И первое, что я сделала, это решила жить здоровую жизнь!

1. Обязательно слежу за количеством выпитой воды.

2. Не пропускаю приемы пищи (их должно быть не меньше 3).

3. В рацион питания включила горечи и жирные продукты (авокадо, рыба, разнообразные растительные масла).

4. На солнце появляюсь только в шляпе, с солнцезащитным кремом.

5. Несколько раз в год получаю нутрицевтическую поддержку организма, назначенную специалистом.

6. Магний - мой лучший друг.

Не могу сказать, что было очень сложно, ведь я и до ЭТОГО поняла, как важно следить за своим образом жизни и питанием. Но подтвержденная болезнь спровоцировала стараться еще усерднее.

Теперь проявления Жильбера у меня гораздо реже. Улучшилось эмоциональное состояние, цвет кожи стал ровным и приятным, практически не беспокоят симптомы со стороны ЖКТ.

Если статья была вам полезна, приходите в блог за новыми!

Будьте здоровы!!

Информация носит ознакомительный характер. По всем вопросам здоровья необходима очная консультация специалиста. Не занимайтесь самолечением!