Во вторник, 17 февраля, перинатальный центр Пензенской областной клинической больницы имени Н.Н. Бурденко стал местом проведения научной конференции, где собрались в очном и онлайн формате специалисты различных медицинских направлений, сталкивающиеся в своей практике с диагностикой и лечением орфанных заболеваний.
Конференция – одно из мероприятий научно-практической региональной школы «Орфанный десант», организованная Ассоциацией медицинских генетиков и Федеральным государственным бюджетным научным учреждением Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.
«Мы выезжаем в субъект, чтобы найти возможности улучшения диагностики и научить специалистов. Смотрим, какие есть недочеты, проблемы, которые мы можем помочь устранить. Для нас важно, чтобы каждый новорожденный был обследован максимально качественно и максимально быстро», – говорит главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. В мероприятии приняли участие ведущие специалисты по диагностике и лечению орфанных заболеваний, главные внештатные специалисты, генетики, неврологи, педиатры, неонатологи и иммунологи.
Помимо итогов и перспектив развития программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с января 2023 года и направлена на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний, участники обсуждали и актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний, не входящих в расширенный неонатальный скрининг.
Отдельный блок программы был посвящен теме взаимодействия региона и Фонда «Круг добра». Фонд на мероприятии представляла Наталья Кулакова, начальник отдела Проектной деятельности, она принимала участие онлайн.
Первый заместитель Министра здравоохранения Пензенской области Марина Воробьева подчеркнула, что благодаря расширенному неонатальному скринингу сотни семей получили возможность предотвратить тяжелые последствия, связанные с генетическими нарушениями своих детей.
