Клинический случай!
Ко мне на приём обратился пациент с жалобами на бесплодие в браке. При обследовании по спермограмме выявлена азооспермия - полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте. Это состояние требует углублённой диагностики, поскольку причины могут быть как обструктивными (нарушение проходимости семявыносящих путей), так и секреторными (нарушение выработки сперматозоидов в яичках).
Первым этапом я назначил сдать повторную спермограмму с исследованием клеток сперматогенеза, УЗДГ органов мошонки и гормональный профиль:
· по спермограмме азооспермия, клеток сперматогенеза не обнаружено,
· УЗДГ орг мошонки без существенной патологии, объем яичек по 15 мл,
· гормональный профиль так же не говорит о возможных причинах.
Вторым этапом я назначил генетическое тестирование, включающее:
· кариотипирование,
· исследование микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы,
· анализ частых мутаций гена CFTR (ассоциированных с муковисцидозом и врождённой аплазией семявыносящих путей).
Результаты оказались крайне интересными:
🔬 Кариотип - 46,XY (нормальный мужской набор хромосом). Это исключило распространённые генетические заболевания.
🔬 AZF-локус - обнаружена делеция маркера sY1291 в регионе AZFc («частичная делеция» или gr/gr-делеция). Такая делеция нарушает сперматогенез и может приводить к олигозооспермии вплоть до азооспермии. Это секреторный фактор - яички не производят достаточное количество сперматозоидов.
🔬 Ген CFTR - выявлен гетерозиготный вариант IVS8-5T (c.1210-12T[5]). Это не классическая мутация муковисцидоза, а так называемый «лёгкий» вариант, который снижает количество функционального белка. В сочетании с азооспермией он часто указывает на врождённую двустороннюю аплазию семявыносящих путей - обструктивную форму бесплодия. То есть сперматозоиды могут вырабатываться, но не попадают в эякулят из-за отсутствия или недоразвития семявыносящих протоков.
Таким образом, у пациента обнаружены две независимые генетические причины, каждая из которых способна вызывать азооспермию. Какая из них преобладает в данном случае - покажут дальнейшие шаги.
Что это значит для пациента и пары?
🔹 Необходимо провести биопсию яичка (TESA/Micro-TESE) для оценки сперматогенеза и получения сперматозоидов для ЭКО. Если сперматозоиды будут найдены - их можно использовать в программе ICSI.
🔹 Делеция AZFc передаётся по наследству: если у пары родится сын, он унаследует эту делецию и, вероятно, тоже столкнётся с проблемами фертильности. Риск невысок (менее 1% для передачи), но о нём важно знать.
🔹 Наличие варианта CFTR у мужчины обязывает обследовать его партнёршу на носительство частых мутаций гена CFTR. Если женщина окажется носительницей (пусть даже другой мутации), риск рождения ребёнка с муковисцидозом составит 25%. В такой ситуации показано преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ).
Выводы
Если после после первых анализов мы с пациентом проговорили о возможности выполнить реконструктивную операцию по восстановлению проходимость семявыносящих путей и высокому шансу нахождения сперматозойдов в придатке или ткани яичка, то после получения генетических анализов, реконструкция без перспективна, нахождение сперматозойдов под ?
Генетическое тестирование при азооспермии - не роскошь, а необходимость. Оно позволяет:
· установить точную причину,
· выбрать правильную тактику лечения (ЭКО/ICSI, необходимость биопсии яичка),
· оценить риски для будущего потомства.
Пациент будет направлен к генетику (правда в нашем городе служба развита слабо) для развёрнутой консультации, а затем будем собирать документы для проведения ЭКО ИКСИ TESE. Современная репродуктология даёт шанс на отцовство даже в таких сложных случаях!
#урология #андрология #бесплодие #азооспермия #генетика #ЭКО #ICSI
