Наследственность при глаукоме и макулодистрофии: кого из родственников действительно тащить к врачу

Когда у пациента диагностируют глаукому или возрастную макулодистрофию, вопрос о наследственности возникает почти всегда.
Формулировки при этом варьируются от «у нас в роду у всех плохое зрение» до «мне теперь всю семью обследовать?».

Ответ требует конкретизации.
Речь не о том, чтобы обследовать всех подряд, и не о том, чтобы проигнорировать вопрос.
Важно понимать: по наследству передается не диагноз, а предрасположенность. И вот с этой предрасположенностью можно работать.

Глаукома: кому рекомендован скрининг

Глаукома — одно из офтальмологических заболеваний с доказанной наследственной отягощенностью.
Это не значит, что заболевание обязательно будет у всех родственников, но риск у них выше среднего.

Группы, на которые стоит обратить внимание:

• родители пациента с глаукомой;
• родные братья и сестры;
• взрослые дети, начиная с возраста появления факторов риска (обычно с 40 лет, но может зависеть от формы глаукомы у родителя).

Почему именно они?
Строение угла передней камеры, чувствительность зрительного нерва к давлению, толщина роговицы, склонность к прогрессирующему нарушению оттока — эти параметры во многом наследуемы.
Важно: глаукома может развиваться даже при нормальном внутриглазном давлении.

Кого обследовать не нужно:

• дальних родственников (вторая линия и далее);
• детей без офтальмологических жалоб и факторов риска (если офтальмолог при рутинном осмотре не выявил показаний).

Паниковать по факту диагноза у одного члена семьи не нужно. Работает точечный подход.

Макулодистрофия: другие механизмы, тот же принцип

В случае с возрастной макулодистрофией (ВМД) наследственность тоже играет роль, но в сочетании с другими факторами.
Ключевое отличие — многофакторный характер заболевания.

Роль играют:

• генетика (варианты в генах CFH, ARMS2 и др.);
• возраст (чаще после 60 лет);
• курение (один из наиболее сильных модифицируемых факторов риска);
• гипертония, дислипидемия;
• особенности питания (недостаток антиоксидантов, цинка, омега-3).

Кому стоит провериться:

• детям и родным братьям/сёстрам пациента с диагностированной ВМД;
• особенно если у них уже есть симптомы: искажение прямых линий, трудности при чтении, снижение четкости в центре поля зрения.

Осмотр желательно проводить в возрасте 50+ или ранее, если есть жалобы.

Важно помнить: макулодистрофия начинается медленно. На ранних стадиях её видно только на оптической когерентной томографии (ОКТ).
Пациент может ничего не чувствовать — сетчатка уже изменена.

Симптомы не обязательны — и в этом риск

И глаукома, и макулодистрофия долго протекают бессимптомно.
Боль отсутствует, зрение снижается постепенно, один глаз компенсирует потерю другого.

На практике это означает одно: если ждать жалоб, можно пропустить фазу, когда заболевание ещё можно было контролировать.
Поэтому скрининг проводится не по наличию симптомов, а по наличию риска.

Что считать полноценной проверкой

Фраза «я уже проверялся» в большинстве случаев означает визит, ограниченный проверкой остроты зрения по таблице. Это недостаточно.

Для глаукомы минимальный объём обследования включает:

• измерение внутриглазного давления с коррекцией на толщину роговицы;
• оценку зрительного нерва (офтальмоскопия, ОКТ);
• исследование полей зрения (периметрия).

Для макулодистрофии:

• осмотр макулярной области;
• ОКТ центральной зоны сетчатки;
• тест Амслера (простая, но полезная методика для самоконтроля).

Без этих данных сделать вывод «всё в порядке» невозможно.

Кого обследовать не нужно

Маленькие дети без показаний — нет.
Родственники троюродной линии — нет.
Люди без жалоб, без возраста риска и без отягощенной наследственности — тоже нет.

Медицина — это не скрининг "на авось", а персонализированная профилактика.

Как действовать, если у вас есть диагноз

Если у вас выявлена глаукома или макулодистрофия — передайте информацию близким.
Не с формулировкой «у нас в семье это передается», а:
«Мне поставили такой диагноз, и врач рекомендовал родственникам старше 40-50 лет пройти осмотр. Не срочно, но планово».

Важно донести мысль, что речь не о болезни, а о риске.
И этот риск можно либо подтвердить и взять под наблюдение, либо исключить.

Краткий итог

• При глаукоме и макулодистрофии в группу первичной профилактики входят ближайшие родственники: родители, братья/сёстры, взрослые дети.
• Симптомы не являются критерием начала обследования. Ориентир — риск.
• Проверка — это не таблица, а расширенное обследование по профилю заболевания.
• Цель не в том, чтобы напугать, а в том, чтобы сохранить зрение тогда, когда это ещё возможно.

Не забудьте подписаться на меня в телеграм!

Только там - прямые эфиры с разборами ваших вопросов каждую неделю, а также консультации в рамках второго мнения.

Подписка тут - Ментор зрения в телеграм

https://t.me/mentor_zrenia