Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических расстройств в мире. Среди различных форм генетики выделяют одну из самых тяжелых – синдром Драве. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, и за его развитие ответственны патогенные варианты в гене SCN1A. Синдром Драве относится к редким болезням, его частота встречаемости в России уточняется. По мировым данным частота может варьироваться от 1:21 000 до 1:40 000 человек. Заболевание манифестирует рано, в возрасте до одного года. При этом дети рождаются в срок, с нормальными показателями по шкале Апгар.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с синдромом Драве, на сегодняшний день в него включено 36 человек. Самому младшему из них один год, самому старшему 23 года, средний возраст пациентов составляет 6 лет. В реестр вносятся важные сведения для установления связи генетического варианта и его клинических проявлений: возраст манифестации, применяемая терапия, тип приступов (генерализованные, фокальные, тонические и др.), их продолжительность. Для синдрома Драве характерна фармакорезистентность приступов, и подбор эффективной терапии может быть длительным. По наблюдениям специалистов МГНЦ пациентам необходимо не менее 3-4 раз сменить схему терапии, чтобы добиться эффекта в купировании приступов.
Ведение реестра крайне важно для подбора перспективной этиотропной терапии. Образцы крови и фибробластов кожи пациентов с синдромом Драве хранятся во Всероссийской коллекции биологических образцов наследственных болезней, созданной в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы. Проект поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).