Минздрав России расширяет программу неонатального скрининга: с 1 апреля новорожденных в Первоуральске начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Включение новых методов диагностики в скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ из-за нарушения окисления и накопления в органах и тканях длинноцепочечных жирных кислот.
Что касается дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, то это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое приводит к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, добавил специалист.