С 1 апреля 2026 года в России будет расширена государственная программа обследования новорожденных. В нее включат диагностику двух дополнительных редких заболеваний. Об этом РИА «Новости» заявил главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев.
Теперь неонатальный скрининг будет включать проверку на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», – отметил Сергей Куцев.
Эксперт пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия характеризуется нарушением обмена веществ и накоплением в организме длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – это крайне редкое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, которое вызывает серьезный дефицит важных нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Общественный деятель Вадим Попов в беседе с «Абзацем» предложил закрепить на федеральном уровне нормы присутствия отцов или иных родственников на родах.
В 2026 году в России обновится программа государственных гарантий бесплатной медицинской помощи. В ней появятся новые форматы лечения, диагностики и наблюдения за пациентами.