Ученые выявили генетическую основу прелингвальной, то есть возникающей до развития речи, глухоты. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Глухота может быть изолированной (самостоятельным заболеванием) или частью синдрома, например, синдрома Ашера 1 типа, который характеризуется не только потерей слуха, но и нарушениями равновесия и прогрессирующей утратой зрения.
Авторы проанализировали генетические данные когорты из 450 пациентов из разных стран и выявили более 200 различных мутаций, связанных с тугоухостью. Уточнение классификации мутаций, особенно в генах, связанных и с синдромом Ашера 1 типа, и с изолированной глухотой, поможет улучшить генетическое консультирование семей, и специалисты смогут обеспечить более качественный уход за детьми с тугоухостью.
«Секвенируя участки генома, содержащие гены, ответственные за глухоту, мы выявили 211 различных мутаций в 49 генах, 36% из которых ранее не изучались. Известно, что за изолированную глухоту отвечают 154 гена, при этом 75% случаев потери слуха связаны с мутациями примерно в десяти из них. Гены, участвующие в изолированной глухоте, схожи у пациентов из всех стран, принявших участие в исследовании, но их мутации в большинстве случаев уникальны для каждой семьи. Исключением являются несколько особенно частых мутаций, например, в гене GJB2, который кодирует ключевой белок внутреннего уха», — объясняет Кристель Бонне (Crystel Bonnet), исследователь Лаборатории инноваций в области слуховой терапии (Hearing Therapy Innovation Laboratory) в Институте Пастера.
Один ген может вызывать как изолированную глухоту, так и синдром Ашера 1 типа — все зависит от мутации. До настоящего времени не было выявлено молекулярных характеристик, позволяющих различить эти два типа мутаций.
«Мы предположили, что это может быть связано с неполной или неточной классификацией некоторых вариантов. И анализ показал, что это действительно так. Часть мутаций в этих генах, унаследованных от обоих родителей (гомозиготное состояние), приводят к изолированной глухоте. При этом наши данные показывают, что такие мутации все же могут негативно влиять и на зрение», — объясняет Кристин Пети (Christine Petit), руководитель Лаборатории инноваций в области слуховой терапии.
Благодаря полученным данным врачи смогут дать рекомендации по выбору наиболее подходящего метода общения для ребенка с тугоухостью (кохлеарная имплантация или жестовый язык) и организовать регулярное офтальмологическое наблюдение.
Источник: medicalxpress.com