В феврале 2026 года благотворительный фонд «Онкологика» (https://oncologica.ru) начал сбор средств на открытие ресурсного офлайн-центра поддержки взрослых онкопациентов и их близких в Москве. Старт кампании 2 февраля 2026: фонд стал пятым участником инициативы Т-Банка «Курс добра», и в течение двух месяцев Т-Банк удваивает все пожертвования независимо от суммы. Поддержать проект можно по ссылке: https://www.tbank.ru/charity/oncologica/.
Два диагноза, где эта логика особенно наглядна, это колоректальный рак и рак молочной железы. У них разная биология и разные пути лечения, но есть общее: при отягощённой наследственности грамотная генетическая стратегия помогает раньше увидеть риск и точнее выбрать тактику.
Масштаб проблемы в 2026 году
Колоректальный рак
- В Россия колоректальный рак относится к ведущим причинам онкозаболеваемости и смертности и остаётся одной из самых “нагруженных” локализаций.
- В Европе и в США колоректальный рак также стабильно находится среди лидеров по заболеваемости и причин смерти от рака.
- В странах Азии картина неоднородна: где-то колоректальный рак ближе к вершине рейтингов, а где-то ниже, что часто связывают с различиями в структуре факторов риска, возрастом населения и охватом скринингом.
Рак молочной железы
- Для женщин рак молочной железы в Россия, Европе, США и в странах Азии занимает 1 место или близок к нему по заболеваемости.
- При этом в ряде стран смертность долгосрочно снижается, что связывают с более ранним выявлением и прогрессом лечения, хотя темпы снижения и доступность технологий различаются.
Главный вывод из этих цифр простой: это не редкие диагнозы. Это то, что формирует реальный спрос на понятную профилактику, доступную диагностику и поддержку людей после постановки диагноза.
Генетика как инструмент профилактики: два уровня, которые нельзя путать
Когда говорят “сдать генетику”, часто подразумевают всё сразу. На практике важно различать два уровня, потому что они отвечают на разные вопросы.
1) Герминальное тестирование
Это анализ ДНК человека (обычно кровь или слюна), который отвечает на вопрос: есть ли наследуемый вариант, повышающий риск.
Для рака молочной железы ключевую роль играют гены высокого риска, включая BRCA1/BRCA2, а также ряд других генов, которые могут быть клинически значимы в зависимости от семейной истории и подтипа опухоли. В последние годы профессиональные сообщества усилили акцент на том, что герминальное тестирование важно не только “для семьи”, но и иногда для выбора терапии у самого пациента.
2) Опухолевое профилирование
Это анализ ткани опухоли и соматических (приобретённых) изменений, которые возникли именно в опухолевых клетках. Он отвечает на вопрос: что происходит в опухоли сейчас и какие есть терапевтические мишени.
Иногда опухоль несёт мутации в путях репарации ДНК, но они могут быть соматическими и не означать наследственный риск. И наоборот: наследственная мутация может быть, даже если опухолевый профиль выглядит не “классически”. Поэтому современная логика такова: клиника, морфология, опухолевые маркеры и герминальная генетика дополняют друг друга.
MSI при колоректальном раке: короткий тест с большим смыслом
MSI - это тест на определение микросателлитной нестабильности. Он показывает, есть ли у опухоли признаки дефекта системы репарации ДНК (часто обсуждают вместе с dMMR, нарушением работы белков репарации несоответствий).
Почему этот тест важен сразу в нескольких плоскостях:
- Биология опухоли. MSI-высокие опухоли часто имеют повышенную мутационную нагрузку и выраженную иммунную “заметность”, что отражает иной механизм опухолевого развития.
- Мост к наследственности. MSI-высокий статус может быть поводом заподозрить синдром Линча. MSI не ставит диагноз наследственного синдрома сам по себе, но служит серьёзным сигналом для клинико-генетической оценки.
- Тактика лечения. MSI/MMR-статус во многих протоколах рассматривается как клинически значимый биомаркер, который помогает выбирать более обоснованную стратегию терапии в рамках действующих рекомендаций.
Единый маршрут для семьи: как обычно выстраивают обследование при наследственной нагрузке
Это информационная схема, а не медицинская рекомендация. При отягощённой семейной истории начинать стоит с консультации врача-генетика и профильного специалиста (онколог, маммолог, гастроэнтеролог по ситуации). Цель консультации не “назначить максимум тестов”, а выбрать самый информативный и безопасный путь.
Шаг 1. Собрать семейную историю так, чтобы она работала
Обычно уточняют: кто болел, в каком возрасте, были ли множественные опухоли, двусторонний рак молочной железы, сочетания опухолей в семье (например, молочная железа и яичники), полипоз, ранние диагнозы.
Хорошо собранный анамнез экономит месяцы и снижает риск лишних исследований.
Шаг 2. По возможности начинать с родственника, у которого уже был рак
Если в семье есть человек с подтверждённым диагнозом и он доступен для обследования, его тестирование часто наиболее информативно. Положительный результат проще интерпретировать и затем проверить у родственников целевым образом.
Шаг 3. Для колоректального рака часто важен старт с MSI/MMR-оценки опухоли
Если опухоль MSI-высокая, это усиливает необходимость разобраться в причинах дефекта репарации и оценить вероятность наследственного синдрома.
Шаг 4. Если задач больше, чем один маркер, подключают расширенное опухолевое профилирование
Онкопанели и NGS-подходы применяют, когда нужно получить целостную молекулярную картину: потенциальные драйверные изменения, терапевтические мишени, механизмы резистентности.
Важно: расширенные панели не “заменяют” базовые ключевые маркеры, а дополняют их.
Шаг 5. Если наследственная природа вероятна, обсуждают герминальное тестирование
Для рака молочной железы это часто означает оценку BRCA-пути и других генов, значимых для профилактики и тактики. Для колоректального рака это может означать анализ генов репарации и других генов предрасположенности в зависимости от клинической картины.
Ценность шага в том, что он позволяет перейти от общих слов “у нас в семье был рак” к точным решениям для родственников.
Шаг 6. Каскадное тестирование родственников и план наблюдения
Если найден патогенный или вероятно патогенный вариант, следующая цель- не “проверить всех подряд”, а выстроить понятную семейную стратегию: кому и что важно узнать, кто в группе риска, а кому можно не усиливать обследования.
Профилактика: что реально меняет прогноз
У этих двух заболеваний профилактика имеет очень практический смысл.
- Для колоректального рака ключевое, что предопухолевые изменения могут быть выявлены и удалены, а ранние стадии лечатся эффективнее.
- Для рака молочной железы важны раннее выявление, грамотная стратификация риска и выбор оптимального набора методов наблюдения в группах повышенного риска.
Но общий принцип один: профилактика работает лучше всего, когда она не “по страху”, а по плану. И план появляется там, где есть сочетание медицинской грамотности, доступной диагностики и человеческой поддержки. Именно поэтому инициативы, которые создают для пациентов пространство помощи вне больничных стен, становятся частью общей системы борьбы с онкологическими заболеваниями.