Миодистрофию Дюшенна планируется включить в неонатальный скрининг новорожденных в России, сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова на ХХVII Конгрессе педиатров. «На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — сказала она, отметив, что в последующие годы программу расширят еще на пять редких заболеваний. Ранее в этом году в расширенный неонатальный скрининг включили дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию, доведя тем самым общее число проверяемых заболеваний до 38. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — орфанное наследственное заболевание, при котором нарушает синтез белка дистрофина, необходимого для работы мышц. Это приводит к потере способности ходить и развитию дыхательной и сердечной недостаточности. Болезнь встречается преимущественно у мальчиков (1 случай на 3,5 тыс. новорожденных). По данным на 2024–2025 годы, в России зарегистрировано около 2 тыс. пациентов с