Представьте двух людей.
Одинаковый холестерин по анализам, похожий образ жизни.
Один спокойно живёт до старости без инфаркта.
Другой — получает инфаркт в 45–50 лет.
В реальной медицине такое происходит регулярно. И причина часто не в «ошибках пациента», а в том, что обычные анализы показывают снимок здесь и сейчас, а гены — это информация о том, как организм живёт с холестерином всю жизнь.
Разберёмся без мистики и фатализма:
- какие генетические варианты действительно важны,
- кому такие тесты реально полезны,
- и почему генетика — это не приговор.
1. Какие гены действительно влияют на риск инфаркта
Семейная гиперхолестеринемия: когда LDL высок с детства
Самая «мощная» генетическая причина ранних инфарктов — семейная гиперхолестеринемия.
Это варианты в генах, отвечающих за утилизацию LDL-холестерина (LDLR, APOB, PCSK9).
При них LDL повышен с рождения, а атеросклероз начинает формироваться задолго до того, как человек вообще задумывается о сосудах.
Важно, что это не редкость: в больших биобанках такие варианты находят примерно у 1 из 200 человек.
И даже если анализы «пойманы» на фоне лечения и выглядят терпимо, генетика помнит десятилетия повышенной нагрузки LDL, которые могли быть недооценены.
Когда людям возвращают такие результаты, почти у половины диагноз ставится впервые, а лечение нередко пересматривается. То есть тест не просто «для интереса», а реально меняет тактику.
Lp(a): холестерин, который живёт по своим правилам
Если LDL — это про образ жизни и гены, то липопротеин(a) — почти чисто генетическая история.
Повышенный Lp(a) встречается у сотен миллионов людей по всему миру, и многие никогда его не измеряли.
При высоких значениях риск инфаркта может быть в 2–4 раза выше, даже если обычный холестерин выглядит «нормально».
Ключевой момент: крупные генетические исследования показывают, что снижение Lp(a) действительно связано со снижением риска инфаркта. То есть это причинный фактор, а не статистическая случайность.
Проще говоря: Lp(a) может объяснять семейные инфаркты там, где «по анализам всё неплохо».
Триглицериды и «жировой транспорт»
LDL — не единственный путь к атеросклерозу.
Гены, связанные с метаболизмом триглицеридов и остаточных липопротеинов, тоже вносят вклад в риск.
Интересно, что некоторые «поломки» в этих генах оказываются даже защитными — и именно такие находки подсказывают фармакологии, какие мишени стоит блокировать лекарствами в будущем.
2. Кому генетические тесты дают наибольшую пользу
Генетика особенно ценна там, где она меняет решения, а не просто добавляет информации.
Чаще всего выигрыш максимален:
- если LDL стабильно очень высокий (≈190 мг/дл и выше), особенно при семейных инфарктах;
- если в семье были ранние инфаркты, стенты или внезапные смерти;
- если риск по обычным шкалам «пограничный», и непонятно, начинать ли активную профилактику;
- если у кого-то в семье уже выявлена семейная гиперхолестеринемия — тогда обследование родственников позволяет начинать лечение на годы раньше, снижая число событий почти вдвое.
Это не про «найти болезнь», а про не потерять время.
3. Почему генетика — не приговор
Самый важный момент.
Генетика — это стартовые условия, а не сценарий без права на правки.
Есть очень наглядные данные: дети с семейной гиперхолестеринемией, которым начали лечение с детства, к 40 годам имеют в десятки раз меньше сердечно-сосудистых событий, чем их родители, у которых такой возможности не было.
Даже при высоком генетическом риске образ жизни и терапия добавляют годы жизни без инфаркта и инсульта.
Причём парадоксально: именно люди с высоким генетическим риском выигрывают от профилактики больше всего.
Генетический тест сам по себе ничего не лечит.
Но когда риск понятно объяснён и превращён в действия, он перестаёт пугать и начинает работать на человека.
Короткая памятка
Что действительно стоит обсуждать с врачом:
- выявленный патогенный вариант генов семейной гиперхолестеринемии — сигнал не ждать;
- высокий Lp(a), особенно при семейных инфарктах;
- высокий полигенный риск — полезен в «серой зоне», когда решение о профилактике неочевидно.
Генетика не говорит «что с вами будет».
Она подсказывает, где именно стоит быть внимательнее раньше других.
Подробные разборы таких ситуаций, примеры из практики и нюансы интерпретации генетических рисков Евгений Покушалов разбирает на своём сайте — pokushalov.ru.