Чувствуете постоянную усталость, появились необъяснимые боли в суставах, а кожа приобрела нездоровый оттенок? Возможно, причина кроется не в переутомлении или нехватке витаминов, а в гораздо более серьезном нарушении — гемохроматозе. Это заболевание, при котором организм накапливает избыточное количество железа. В этой статье мы подробно расскажем о наследственном гемохроматозе, основных симптомах заболевания, методах диагностики и лечения.
Гемохроматоз — это генетическое заболевание, которое характеризуется избыточным накоплением железа в организме. В норме этот элемент, поступающий с пищей, используется для образования гемоглобина, переносящего кислород в крови, а также для других важных биохимических процессов. При гемохроматозе этот баланс нарушается и железо начинает откладываться во внутренних органах, вызывая их повреждение и нарушение функций.
Гемохроматоз также известен под названиями «бронзовый диабет» из-за характерного оттенка кожи и «синдром перегрузки железом».
Факторы риска
Самым главным фактором риска развития гемохроматоза является генетическая предрасположенность. Если в вашей семье уже были случаи этого заболевания, вероятность его развития у вас значительно повышается.
К другим факторам риска относятся:
- возраст — симптомы обычно проявляются после 40 лет;
- алкогольная болезнь печени — ускоряет повреждение печени и накопление железа;
У мужчин гемохроматоз проявляется чаще и в более раннем возрасте, чем у женщин. Это связано с тем, что женщины теряют железо во время менструаций и беременности.
Распространенность
Гемохроматоз считается одним из самых распространенных генетических заболеваний в мире, особенно среди людей европейского происхождения. Наиболее высокая распространенность патологии наблюдается в Ирландии, Великобритании, Франции, Норвегии.
Однако из-за неспецифических симптомов гемохроматоз часто диагностируется поздно, когда уже произошли значительные повреждения органов.
Наследственный гемохроматоз
Наследственный гемохроматоз — это наиболее распространенная форма гемохроматоза, обусловленная генетическими мутациями, передающимися по наследству. Она вызвана дефектом в гене HFE, который отвечает за контроль процесса усвоения железа организмом из потребляемой пищи.
Для развития наследственного гемохроматоза необходимо унаследовать мутации от обоих родителей. Если только от одного, человек является носителем гена, но заболевание у него, как правило, не развивается, хотя риск развития повышен.
Причины заболевания
Главная причина гемохроматоза — это генетическая предрасположенность, в частности мутация гена HFE. Эта мутация нарушает нормальную работу белка, который регулирует всасывание железа. В результате организм постоянно получает слишком много железа из пищи, даже если его потребности в этом микроэлементе невелики.
Кроме генетических факторов, существуют и другие причины, которые могут способствовать развитию заболевания или усугубить его течение:
- хронические заболевания печени;
- неконтролируемый прием железосодержащих лекарственных препаратов или БАДов.
В редких случаях гемохроматоз может быть вызван мутациями в других генах, таких как гены гепсидина, гемоювелина и трансферринового рецептора 2.
Классификация
Выделяют следующие типы гемохроматоза:
- Наследственный, или, как его еще называют, классический гемохроматоз. Самый распространенный тип. Это как раз та ситуация, когда проблема кроется в генах, которые мы получаем от родителей. Если оба родителя передали «неправильный» ген, то у человека развивается гемохроматоз. Данный тип обычно проявляется в среднем возрасте, когда железо уже успело накопиться в организме.
- Неонатальный. Редкий вид, который проявляется сразу после рождения.
- Ферропортин-ассоциированный гемохроматоз. Появляется из-за мутаций гена ферропортина, который отвечает за выведение железа из клеток.
- Ювенильный. Он похож на наследственный, но проявляется в более раннем возрасте — у подростков и молодых людей.
Также выделяют вторичный гемохроматоз, который развивается в результате других заболеваний или состояний, таких как многократные переливания крови, анемии, печеночные заболевания.
Стадии
Развитие гемохроматоза проходит несколько стадий:
- Стадия 1 (преклиническая). На этом этапе уровень железа в организме начинает постепенно повышаться, но симптомы еще отсутствуют.
- Стадия 2 (синдром перегрузки железа с ранними проявлениями). Уровень железа продолжает расти, и могут появиться первые симптомы, такие как усталость, слабость и боли в суставах.
- Стадия 3 (синдром перегрузки железа с поражением органов-мишеней). Железо начинает откладываться в органах, что приводит к их повреждению. На этом этапе развиваются такие осложнения, как цирроз печени, диабет и болезни сердца.
- Стадия 4 (поздняя). Поражение органов становится выраженным и необратимым. На этой стадии лечение помогает лишь замедлить прогрессирование заболевания и облегчить симптомы.
Чем раньше будет диагностирована патология и начато лечение, тем благоприятнее прогноз.
Симптомы заболевания
Первые признаки гемохроматоза часто бывают очень размытыми и похожи на обычную усталость. Человек чувствует слабость, быстро утомляется, может появиться боль в суставах. Иногда люди жалуются на боли в животе, которые то появляются, то исчезают.
По мере накопления железа в организме болезнь начинает проявляться более явно. Кожа приобретает специфический бронзовый или сероватый оттенок, поэтому гемохроматоз и называют «бронзовым диабетом». Почему диабет? Потому что избыток железа может повредить поджелудочную железу, которая отвечает за выработку инсулина.
К вторичным симптомам гемохроматоза относятся:
- снижение полового влечения и импотенция у мужчин;
- гипотиреоз — снижение функции щитовидной железы;
- повышенная восприимчивость к инфекциям;
- нарушение менструального цикла у женщин.
Если у вас есть факторы риска гемохроматоза или вы заметили у себя перечисленные выше симптомы, не откладывайте визит к врачу.
Диагностика
Для диагностики гемохроматоза необходимо обратиться к врачу-терапевту или гематологу. Доктор соберет анамнез, изучит ваши жалобы и назначит необходимые обследования.
- Биохимические анализы крови. Являются важным инструментом в диагностике гемохроматоза. Основные показатели, на которые врач обращает внимание, — уровень сывороточного железа, трансферрина и ферритина. Трансферрин — белок, который переносит железо в крови, а ферритин — это белок, запасающий железо в клетках. При гемохроматозе наблюдается повышение уровня сывороточного железа и насыщения трансферрина железом. Уровень ферритина также может быть повышен, отражая общее количество железа, накопленного в организме.
- Генетическое тестирование. Следующий шаг — анализ на генетику. Он позволяет выявить мутации в генах, которые отвечают за усвоение железа. Если эти мутации есть, диагноз с высокой вероятностью подтверждается. Генетическое тестирование особенно полезно для выявления гемохроматоза на ранних стадиях.
В редких случаях по определенным показаниям доктор может назначить пациенту биопсию печени.
Лечение
Основным методом лечения гемохроматоза является флеботомия, или, проще говоря, кровопускание. Это процедура, при которой из организма удаляется определенное количество крови (обычно от 300 до 500 мл). За счет этого снижается уровень железа в крови и в органах.
К другим методам лечения заболевания относятся:
- Хелаторная терапия. Проводится в тех случаях, когда флеботомия невозможна или противопоказана. Хелаторы железа — это лекарственные препараты, которые связывают железо в организме и способствуют его выведению с мочой или калом.
- Соблюдение диеты. Пациентам рекомендуется избегать употребления продуктов, богатых железом, таких как красное мясо, субпродукты. Рекомендуется употреблять продукты, содержащие вещества, препятствующие всасыванию железа, например чай, кофе.
Если гемохроматоз вызвал диабет, необходимо контролировать уровень сахара в крови с помощью диеты, физических упражнений и лекарств.
Осложнения
Одним из первых органов, который страдает от избытка железа, является печень. Железо откладывается в ее клетках, вызывая воспаление и рубцевание. Со временем это может привести к циррозу — состоянию, когда нормальная ткань печени замещается рубцовой.
Кроме того, избыток железа в организме может привести к таким неблагоприятным последствиям, как:
- нарушения углеводного обмена;
- воспалительные заболевания суставов.
Переизбыток железа может также влиять на кожу, придавая ей бронзовый или сероватый оттенок, особенно на коже лица, шеи и тыльной стороне кистей.
Профилактика гемохроматоза
В первую очередь важно знать свою семейную историю. Если в семье были случаи гемохроматоза, стоит сдать анализ крови на генетические маркеры, чтобы узнать, есть ли у вас предрасположенность. Ранее выявление — это уже половина дела.
Даже если у вас обнаружены мутации в генах, это не значит, что болезнь обязательно проявится. Многое зависит от образа жизни. Главная задача — не перегружать организм железом. Это значит, что стоит разумно подходить к употреблению продуктов, богатых железом, особенно красного мяса.
Не стоит самостоятельно принимать препараты железа или витаминные комплексы, содержащие железо. Все добавки должны быть согласованы с врачом, который учтет вашу ситуацию и уровень железа в организме.
Регулярные обследования у врача — важная часть профилактики. Анализы крови помогут вовремя заметить отклонения и принять меры.
Частые вопросы
Если повышен ферритин, это говорит о том, что развился гемохроматоз?
Повышенный уровень ферритина не всегда указывает на развитие этой патологии. Существуют и другие факторы, способные вызвать его повышение. Например, воспалительный процесс в организме, метаболический синдром, злоупотребление алкоголем. Поэтому для точной диагностики необходимы дополнительные исследования и консультация врача.
Может ли гемохроматоз развиться у ребенка?
Хотя гемохроматоз чаще диагностируется у взрослых, особенно у мужчин старше 40 лет, существуют формы, которые могут проявиться и у детей. Обычно это состояние связано с генетическими мутациями, которые приводят к нарушению обмена железа с самого рождения. В отличие от классического гемохроматоза, который развивается постепенно из-за накопления железа с годами, детский гемохроматоз проявляется агрессивнее и приводит к поражениям внутренних органов.
Ставьте лайки, подписывайтесь на наш канал, чтобы не пропустить новые статьи.
🩺 Как вам поставили диагноз «гемохроматоз»? Была ли это случайная находка в анализах или вы обращались с конкретными симптомами? Расскажите в комментариях 👇