Ученые обнаружили патогенные генетические мутации (варианты), повышающие риск развития сердечной недостаточности с летальным исходом у детей, страдающих миокардитом, воспалением сердечной мышцы, который, согласно данным федеральной базы, является ведущей причиной внезапной смерти среди людей младше 20 лет. Результаты работы опубликованы в журнале Circulation Heart Failure.
Согласно исследованию, у 34,4% детей, у которых после перенесенного миокардита возникла дилатационная кардиомиопатия (при этом состоянии камеры сердца растягиваются и истончаются, что приводит к сердечной недостаточности), были обнаружены патогенные варианты генов, повышающие риск развития этого заболевания. Среди детей из контрольной группы варианты в этих же генах кардиомиопатии были выявлены у 6,3%. Такая разница является статистически значимой.
«Полученные результаты свидетельствуют о том, что генетическое тестирование необходимо проводить всем детям с миокардитом и кардиомиопатией. На сегодняшний день врачи редко назначают подобные обследования пациентам с сердечной недостаточностью. Это делает наше исследование переломным моментом», — говорит ведущий автор исследования Стивен Э. Липшульц (Steven E. Lipshultz), MD, профессор педиатрии Медицинского института им. Джейкобса (Jacobs School of Medicine), профессор биомедицинских наук Университет штата Нью-Йорк в Буффало (University at Buffalo).
В исследовании приняли участие 32 ребенка с дилатационной кардиомиопатией и миокардитом; пациенты с миокардитом, у которых не была выявлена дилатационная кардиомиопатия; а также контрольная группа здоровых детей. Пациенты с кардиомиопатией входили в Педиатрический регистр кардиомиопатий (Pediatric Cardiomyopathy Registry) сети центров в США и Канаде, основанный и возглавляемый доктором Липшульцом.
«Ранее считалось, что к развитию миокардита с сердечной недостаточностью приводят определенные инфекции. Однако в течение первого года жизни младенцы переносят в среднем около семи инфекций, и лишь у небольшого процента из них возникают миокардит, сердечная недостаточность или внезапная смерть», — сказал Липшульц.
Липшульц предположил, что должен существовать генетический фактор, подвергающий детей риску, особенно в тех случаях, когда миокардит резко развивается после перенесенных распространенных вирусных инфекций с симптомами заболеваний верхних дыхательных путей.
«Используя данные Центров по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control), мы обнаружили, что в некоторых семьях присутствуют патогенные генетические мутации, из-за которых иммунная система не может защищаться от определенных вирусов. Более того, если ребенок является носителем патогенных вариантов, связанных с развитием кардиомиопатии, у его сердца снижается способность справляться с повышенной физической нагрузкой», – пояснил Липшульц.
«Мы назвали это "двойным ударом". Первый удар — патогенная мутация, повышающая риск развития кардиомиопатии и сердечной недостаточности. Второй — заражение инфекцией, которая поражает клетки сердечной мышцы и приводит к миокардиту. Мы обнаружили, что большой процент детей, поступающих в больницы с сердечной недостаточностью и впервые выявленным миокардитом, являются носителями патогенных мутаций, связанных с развитием этих заболеваний. Важно вовремя выявлять такие патогенные варианты. Ведь подобные патогенные мутации приводят к снижению сердечного резерва и повышению вероятности развития сердечной недостаточности с последующими рецидивами миокардита, что, в свою очередь, увеличивает риск внезапной смерти. Пациенты с такими патогенными генетическими вариантами являются кандидатами на имплантацию кардиодефибрилляторов», — считает Липшульц.
Главный вывод для клиницистов, по словам Липшульца, заключается в том, что «если вы не ищете патогенные генетические мутации, то не узнаете, подвержен ли пациент более высокому риску внезапной смерти. Но если вы ищете и находите тревожные факторы риска, вы должны действовать».
Источник: medicalxpress.com